Rett综合征的分子遗传学和治疗研究进展

R714.14+3%G353.11; Rett综合征(RTT)为自主神经系统严重病变导致的功能障碍性疾病,目前大多数学者认为其与X染色体上MECP2基因突变有关.RTT患儿主要的临床表现为癫痫、呼吸功能障碍、丧失已学会的手部技能及语言能力等.既往诊断RTT主要依赖于患者特殊的临床表现,制药行业对于RTT的研究几乎仅针对MECP2蛋白下游靶点和改善对症功能.而随着关于RTT的研究不断深入及医疗技术的进步,近年来出现了许多新的治疗策略并取得了重大突破.该文主要收集研究RTT的分子机制和治疗进展的文献进行综述....

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in现代医药卫生 Vol. 40; no. 11; pp. 1945 - 1949
Main Authors 吴浩, 钟敏
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 重庆医科大学附属儿童医院康复科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室,重庆 400014 2024
Subjects
治疗
Therapy
Rett综合征
Gene mutation
Molecular mechanism
Re-view
Rett syndrome
遗传
Genetics
分子机制
综述
基因突变
Online AccessGet full text
ISSN1009-5519
DOI10.3969/j.issn.1009-5519.2024.11.030

Cover

More Information
Summary:R714.14+3%G353.11; Rett综合征(RTT)为自主神经系统严重病变导致的功能障碍性疾病,目前大多数学者认为其与X染色体上MECP2基因突变有关.RTT患儿主要的临床表现为癫痫、呼吸功能障碍、丧失已学会的手部技能及语言能力等.既往诊断RTT主要依赖于患者特殊的临床表现,制药行业对于RTT的研究几乎仅针对MECP2蛋白下游靶点和改善对症功能.而随着关于RTT的研究不断深入及医疗技术的进步,近年来出现了许多新的治疗策略并取得了重大突破.该文主要收集研究RTT的分子机制和治疗进展的文献进行综述.
ISSN:1009-5519
DOI:10.3969/j.issn.1009-5519.2024.11.030