一种基于动态框长的局部祖先推断模型研究

TP391; 由于人群混合和遗传重组,基因组中每条染色体可以看作来自不同遗传背景的祖先染色体的嵌合.局部祖源推断(Local ancestry inference,LAI)旨在利用遗传标记信息推断基因组中每条染色体片段的祖先来源,是遗传分析的重要内容.为了简化LAI的设计过程,现有的方法大多使用固定大小的窗口,忽略了待测个体基因组中真实的重组断点.本研究设计了一种基于k-mers的策略寻找重组断点,在划分每个单倍体中不定长的重组窗口的基础上结合隐马尔科夫链(Hidden markov models,HMMs)进行局部祖源推断.模拟显示本研究模型WAdmix的准确率近似于包括RFMix在内的主流...

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Published in生物信息学 Vol. 22; no. 4; pp. 262 - 269
Main Author 吴杰
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 中国中医科学院中药研究所,北京 100700 2024
中国农业大学 生物学院,北京 100193
Subjects
Local ancestry inference
k-mer
不定长片段
Variable-length segment
k-mers
HMMs
局部祖先推断
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ISSN1672-5565
DOI10.12113/202304005

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Summary:TP391; 由于人群混合和遗传重组,基因组中每条染色体可以看作来自不同遗传背景的祖先染色体的嵌合.局部祖源推断(Local ancestry inference,LAI)旨在利用遗传标记信息推断基因组中每条染色体片段的祖先来源,是遗传分析的重要内容.为了简化LAI的设计过程,现有的方法大多使用固定大小的窗口,忽略了待测个体基因组中真实的重组断点.本研究设计了一种基于k-mers的策略寻找重组断点,在划分每个单倍体中不定长的重组窗口的基础上结合隐马尔科夫链(Hidden markov models,HMMs)进行局部祖源推断.模拟显示本研究模型WAdmix的准确率近似于包括RFMix在内的主流工具.
ISSN:1672-5565
DOI:10.12113/202304005