高通量测序数据的基因组拷贝数变异检测方法综述

TP391; 拷贝数变异是指基因组中发生大片段的DNA序列的拷贝数增加或者减少.根据现有的研究可知,拷贝数变异是多种人类疾病的成因,与其发生与发展机制密切相关.高通量测序技术的出现为拷贝数变异检测提供了技术支持,在人类疾病研究、临床诊疗等领域,高通量测序技术已经成为主流的拷贝数变异检测技术.虽然不断有新的基于高通量测序技术的算法和软件被人们开发出来,但是准确率仍然不理想.本文全面地综述基于高通量测序数据的拷贝数变异检测方法,包括基于reads深度的方法、基于双末端映射的方法、基于拆分read的方法、基于从头拼接的方法以及基于上述 4 种方法的组合方法,深入探讨了每类不同方法的原理,代表性的软件...

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Published in生物信息学 Vol. 22; no. 1; pp. 11 - 18
Main Authors 刘珍, 刘永壮
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 哈尔滨因极科技有限公司,哈尔滨 150001%哈尔滨工业大学 计算机科学与技术学院,哈尔滨 150001 2024
Subjects
Copy number variation detection
拷贝数变异检测
Next Generation sequencing data
Genome structure variant
基因组变异
高通量测序数据
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ISSN1672-5565
DOI10.12113/202206012

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Summary:TP391; 拷贝数变异是指基因组中发生大片段的DNA序列的拷贝数增加或者减少.根据现有的研究可知,拷贝数变异是多种人类疾病的成因,与其发生与发展机制密切相关.高通量测序技术的出现为拷贝数变异检测提供了技术支持,在人类疾病研究、临床诊疗等领域,高通量测序技术已经成为主流的拷贝数变异检测技术.虽然不断有新的基于高通量测序技术的算法和软件被人们开发出来,但是准确率仍然不理想.本文全面地综述基于高通量测序数据的拷贝数变异检测方法,包括基于reads深度的方法、基于双末端映射的方法、基于拆分read的方法、基于从头拼接的方法以及基于上述 4 种方法的组合方法,深入探讨了每类不同方法的原理,代表性的软件工具以及每类方法适用的数据以及优缺点等,并展望未来的发展方向.
ISSN:1672-5565
DOI:10.12113/202206012