女性芳香化酶缺乏症1例报告及文献综述

• Published in: 临床小儿外科杂志 Vol. 22; no. 1; pp. 88 - 91
• Main Authors: 汪添益, 宋宏程, 张潍平, 杨洋
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科，北京 100045%汪添益现在苏州大学附属儿童医院泌尿外科，苏州 215000 2023
• Subjects: 基因，隐性; Surgical Procedures, Operative; 外科手术; Cytochrome P450 Family 19; 性发育障碍; 儿童; 细胞色素P450家族19; Genes, Recessive; Child; Disorders of Sex Development
• ISSN: 1671-6353
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101785-202006063-017

芳香化酶缺乏症(aromatase deficiency，AD)是由位于染色体15q21.1上 CYP19A1基因失功能突变导致的一种先天性雌激素合成障碍综合征。作为46，XX性发育异常的罕见病因之一，芳香化酶缺乏症临床表现多样，易误诊， CYP19A1基因检测可确诊。早期诊断与雌激素替代治疗可减轻或改善患儿临床症状。本文介绍首都医科大学附属北京儿童医院2019年1月收治的1例AD患儿临床诊治及结局情况。