指甲-髌骨综合征一例

R682.1; 指甲-髌骨综合征(NPS)是一种可累及指(趾)甲、髌骨、肘部及髂骨等部位的遗传性罕见病.本文报道一例9 岁3 月龄女童,出生后发现存在双侧肘部不对称性挛缩,双手拇指指甲发育不良,双侧髌骨脱位,双侧髂骨角突起及脊柱侧凸;行全外显子组测序提示存在LMX1B基因突变,NM＿ 002316.4:c.706G＞C(p.Ala236Pro).结合患者临床表现及基因检测结果诊断为NPS.NPS是一种常染色体显性遗传病,与LMX1B基因突变有关,结合患者临床表现及基因检测结果可作出诊断,目前治疗仅为对症改善局部严重病变,尚无特效治疗....

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Published in罕见病研究 Vol. 2; no. 4; pp. 611 - 615
Main Authors 陈丹, 孙丽颖, 钟文耀, 田文
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 首都医科大学附属北京积水潭医院手外科 先天性手部畸形及罕见病诊疗中心, 北京 100035 2023
Subjects
arthrogryposis
关节挛缩
LMX1B gene
LMX1B基因
nail-patella syndrome
指甲-髌骨综合征
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ISSN2097-0501
DOI10.12376/j.issn.2097-0501.2023.04.018

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Summary:R682.1; 指甲-髌骨综合征(NPS)是一种可累及指(趾)甲、髌骨、肘部及髂骨等部位的遗传性罕见病.本文报道一例9 岁3 月龄女童,出生后发现存在双侧肘部不对称性挛缩,双手拇指指甲发育不良,双侧髌骨脱位,双侧髂骨角突起及脊柱侧凸;行全外显子组测序提示存在LMX1B基因突变,NM＿ 002316.4:c.706G＞C(p.Ala236Pro).结合患者临床表现及基因检测结果诊断为NPS.NPS是一种常染色体显性遗传病,与LMX1B基因突变有关,结合患者临床表现及基因检测结果可作出诊断,目前治疗仅为对症改善局部严重病变,尚无特效治疗.
ISSN:2097-0501
DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2023.04.018