MINIMAL RESIDUAL DISEASE (MRD) MODELS FOR DETERMINING LIKELIHOODS OR PROBABILITIES OF A SUBJECT COMPRISING CANCER

• Main Authors: SCHEFFLER, Konrad Haarhoff, LIU, Li, BILKE, Sven
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 19.06.2025
• Subjects: INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTEDFOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS; PHYSICS

The disclosure describes methods, non-transitory computer-readable media, and systems that can (a) compare variants of a tumor profile generated from a subject's tumor sample with variants detected in reads of the subject's subsequent sample and (b) determine a likelihood that the subject's subsequent sample comprises residual tumor material based on the comparison of variants. For example, the disclosed system identifies a tumor profile for a sample with a subset of variants making up the profile. By later sequencing a subsequent sample from the subject and counting biological observables - such as reads supporting the subset of variants in the tumor profile - the system can use a minimal residual disease (MRD) model to compare the variants from the biological observables and the tumor profile's variants to determine a likelihood that the subsequent sample comprises residual tumor material. La divulgation concerne des procédés, des supports lisibles par ordinateur non transitoires et des systèmes qui peuvent (a) comparer des variants d'un profil tumoral généré à partir d'un échantillon tumoral d'un sujet à des variants détectés dans des lectures de l'échantillon ultérieur du sujet et (b) déterminer une probabilité que l'échantillon ultérieur du sujet comprenne un matériau tumoral résiduel sur la base de la comparaison de variants. Par exemple, le système divulgué identifie un profil tumoral pour un échantillon avec un sous-ensemble de variants constituant le profil. Par séquençage ultérieur d'un échantillon ultérieur provenant du sujet et numération d'observables biologiques, tels que des lectures prenant en charge le sous-ensemble de variants dans le profil tumoral, le système peut utiliser un modèle de maladie résiduelle minime (MRD) pour comparer les variants issus des observables biologiques et des variants du profil tumoral pour déterminer une probabilité que l'échantillon ultérieur comprenne un matériau tumoral résiduel.