THERAPEUTIC CRISPR/CAS9 GENE EDITING APPROACHES TO THE C9ORF72 REPEAT EXPANSION MUTATION IN IPSCS

• Main Authors: CLELLAND, Claire, CONKLIN, Bruce
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 21.03.2024
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS THEREOF; CULTURE MEDIA; ENZYMOLOGY; HUMAN NECESSITIES; HYGIENE; MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MICROORGANISMS OR ENZYMES; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS; SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS ORMEDICINAL PREPARATIONS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

There are provided in vitro and in vivo methods of editing the C9ORF72 repeat expansion mutation using a nuclease to edit a nucleic acid in which the expansion is found. An exemplary method uses a Cas-9 editing system. Guide nucleic acids for editing the repeat expansion mutation are provided. Also provided is a method of mitigating or eliminating symptoms arising in a subject due to the presence of the mutation in the subject's genome. L'invention concerne des procédés in vitro et in vivo d'édition de la mutation d'expansion de répétition C9ORF72 à l'aide d'une nucléase pour éditer un acide nucléique dans lequel l'expansion est trouvée. Un procédé donné à titre d'exemple utilise un système d'édition Cas-9. L'invention concerne également des acides nucléiques de guidage pour éditer la mutation d'expansion de répétition. L'invention concerne également un procédé d'atténuation ou d'élimination de symptômes survenant chez un sujet en raison de la présence de la mutation dans le génome du sujet.