ZNF384融合亚型急性白血病的发病机制及预后研究进展

• Published in: 上海交通大学学报（医学版） Vol. 43; no. 5; pp. 631 - 640
• Main Authors: 李瑛, 谭阳霞, 尹虹心, 蒋雁翎, 陈立, 蒙国宇
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 昆明理工大学医学院基础医学系,昆明650500 01.05.2023; 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所,医学基因组学国家重点实验室,国家转化医学研究中心(上海),上海200025%上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所,医学基因组学国家重点实验室,国家转化医学研究中心(上海),上海200025%昆明理工大学医学院基础医学系,昆明650500
• Subjects: 机制; 诊断; ZNF384融合; immunophenotype; 预后; diagnosis; acute leukemia(AL); ZNF384 fusion; 急性白血病; mechanism; prognosis; 免疫表型
• ISSN: 1674-8115
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8115.2023.05.015

R733.71; 由染色体易位引起的融合基因已成为白血病的主要致病因素.锌指蛋白384(zinc finger protein 384,ZNF384)融合作为急性白血病(acute leukemia,AL)中的非典型融合亚型,在不同的年龄群体中广泛发生.ZNF384具有丰富的融合伴侣,其中 E1A结合蛋白 p300(E1A binding protein p300,EP300)、转录因子 3(transcription factor 3,TCF3)、TATA-box binding protein associated factor 15(TAF15)的融合频率最高.这些融合蛋白均保留了完整的ZNF384结构,但融合伴侣则有不同程度的缺失,说明不同的ZNF384融合亚型之间具有相似的致AL发生发展机制.现有研究主要认为ZNF384融合蛋白通过染色质重塑调控下游蛋白的转录表达,在造血干细胞的分化、癌细胞的增殖凋亡和基因组修复中发挥潜在作用.ZNF384融合患者同时表达淋系和髓系特有的抗原,在疾病的进展中具有谱系转化特性,丰富的免疫表型给治疗方式带来了不确定性,并与融合亚型、发病年龄一起影响患者的临床结局.该文通过对近10年已发表的案例和大型队列研究进行统计归纳分析,进一步确认了ZNF384融合及其各亚型AL在现有研究背景下的发生频率,总结了已有的机制信息,并对不同治疗方式下ZNF384融合患者的预后作了简要分析,以期为后续针对这一独特亚型AL的诊疗和研究提供参考.