lncRNA GAS5基因多态性与多囊卵巢综合征发病风险的相关性研究

• Published in: 中国病理生理杂志 Vol. 41; no. 2; pp. 348 - 353
• Main Authors: 陆玉兰, 庞晓霞, 陈兴鸿, 韦玉霞, 刘纯宏
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 右江民族医学院附属医院,广西高校桂西高发病临床分子诊断研究重点实验室,广西 百色 533000 2025; 右江民族医学院附属医院生殖医学中心,广西 百色 533000%右江民族医学院附属医院检验科,广西 百色 533000%右江民族医学院附属医院检验科,广西 百色 533000
• Subjects: 多囊卵巢综合征; growth ar-rest-specific transcript 5; 生长阻滞特异性转录物5; single nucleotide polymorphism; 单核苷酸多态性; 长链非编码RNA; long noncoding RNA; polycystic ovary syndrome
• ISSN: 1000-4718
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2025.02.016

R394.3%R363%R711.75; 目的:研究长链非编码RNA(lncRNA)生长阻滞特异性转录物5(GAS5)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关联性.方法:选取2018年5月～2019年5月在广西右江民族医学院附属医院生殖医学中心确诊的236例PCOS患者作为病例组,同时选取同期性别、年龄相匹配的277例健康女性作为对照组,采用iMLDR单核苷酸多态性(SNP)分型方法检测GAS5基因rs145204276 I/D、rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点基因型.采用logistic回归分析GAS5基因多态性与PCOS的相关性.结果:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性在对照组和PCOS组之间差异有统计学意义,logistic回归分析结果显示,与I/I基因型相比,I/D和D/D基因型以及显性模型I/D+D/D具有较低的PCOS发病风险[I/D vs I/I:OR(95%CI)=0.61(0.42,0.88),P=0.009;D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.44(0.23,0.84),P=0.013;I/D+D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.57(0.40,0.81),P=0.002];与I等位基因相比,D等位基因显著降低PCOS的发病风险[D vs I:OR(95%CI)=0.62(0.47,0.82),P=0.001].rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点多态性在对照组和PCOS组之间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).单倍型联合分析显示D-T-A单倍型在对照组和PCOS组间的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)=0.61(0.45,0.84),P=0.002].结论:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性可能与PCOS遗传易感性相关,即携带D等位基因的个体可能具有较低的PCOS发病风险.