多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战

R715; 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传.其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一.PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义.目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践.与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in浙江大学学报（医学版） Vol. 53; no. 3; pp. 280 - 287
Main Authors 吴晓婧, 潘洁雪, 朱依敏, 黄荷凤
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 复旦大学附属妇产科医院生殖医学科,上海 200090 20.11.2023
浙江大学医学院附属妇产科医院,浙江 杭州 310006%复旦大学附属妇产科医院生殖医学科,上海 200090%浙江大学医学院,浙江 杭州 310058
浙江大学医学院附属妇产科医院,浙江 杭州 310006
浙江大学医学院,浙江 杭州 310058
上海市胚胎源性疾病重点实验室 中国医学科学院胚胎源性疾病研究创新单元,上海 200030
复旦大学附属妇产科医院生殖与发育研究所,上海 200030
浙江大学医学院生殖遗传教育部重点实验室,浙江 杭州 310006%浙江大学医学院,浙江 杭州 310058
浙江大学医学院生殖遗传教育部重点实验室,浙江 杭州 310006
Subjects
Polygenic risk score
多基因风险评分
Preimplantation genetic testing
胚胎植入前遗传学检测
多基因疾病
综述
Review
Polygenic disorders
Online AccessGet full text
ISSN1008-9292
DOI10.3724/zdxbyxb-2023-0440

Cover

More Information
Summary:R715; 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传.其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一.PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义.目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践.与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题.本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望.
ISSN:1008-9292
DOI:10.3724/zdxbyxb-2023-0440