中国西部汉族人群血小板源性生长因子C基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性研究

• Published in: 华西口腔医学杂志 Vol. 38; no. 4; pp. 364 - 370
• Main Authors: 周玉兰, 朱文超, 石冰, 贾仲林
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都,610041 01.08.2020
• Subjects: 非综合征型唇腭裂; 血小板源性生长因子C; Logistic回归分析; 单核苷酸多态性
• ISSN: 1000-1182
• DOI: 10.7518/hxkq.2020.04.002

R782.2; 目的 探究中国西部汉族人群血小板源性生长因子C(PDGF-C)基因的靶向单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4691383、rs7667857及其基因型以及环境暴露因素与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法 收集268个NSCL/P病例—父母核心三人家系,采用聚合酶链反应—限制性酶切片段长度多态法和直接测序法对2个靶向SNPs位点(rs4691383、rs7667857)进行基因分型,使用哈温平衡检验、连锁不平衡检验、传递不平衡检验、单倍型关联分析等方法进行统计学分析.同时收集纳入对象所填写的唇腭裂流行病学研究问卷,对PDGF-C基因和环境暴露因素之间是否存在交互作用进行条件Logistic回归分析.结果 PDGF-C基因rs4691383位点的A等位基因和rs7667857位点的G等位基因在NSCL/P发生中存在过度传递(P<0.05).孕妇吸烟/被动吸烟史、叶酸补充史、环境有害气体长期吸入史3个环境暴露因素与PDGF-C基因的SNPs位点基因型之间均不存在交互作用(P>0.05).结论 PDGF-C基因rs4691383位点和rs7667857位点多态性与中国西部汉族人群NSCL/P的发生具有相关性;但在NSCL/P的发生过程中环境暴露因素与PDGF-C基因的SNPs位点基因型之间的交互作用不明显.