C12orf65基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症7型1例并文献复习

• Published in: 中国当代儿科杂志 Vol. 27; no. 2; pp. 205 - 211
• Main Authors: 陈晓轶, 朱永杰, 邓劼, 马燕丽, 索军芳, 王媛, 马远宁
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院东区神经内科,河南 郑州 450018%郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院东区急诊科,河南 郑州 450018%国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京 100045 01.02.2025
• Subjects: Leigh syndrome; Combined oxidative phosphorylation deficiency type 7; C12orf65 gene; Leigh综合征; 联合氧化磷酸化缺陷症7型; 儿童; Mitochondrial disease; Child; C12orf65基因; 线粒体病
• ISSN: 1008-8830
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2409063

目的 探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 7,COXPD7)的临床特征及基因变异特点,提高对该病的认识.方法 以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及文献报道的10例患者为研究对象,对其基因型和临床表型进行分析.结果 共纳入11例COXPD7患者,均为C12orf65基因变异,9例为纯合变异,2例为复合杂合变异.起病年龄为生后1 d至2岁,临床均表现为视神经萎缩、智力运动发育落后,8例存在眼外肌麻痹,5例存在痉挛性瘫痪.头颅磁共振成像检查示11例均存在视神经萎缩,10例有脑干异常信号,3例脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰.结论 C12orf65基因相关的COXPD7为纯合或复合杂合变异所致,其主要临床表现为视神经萎缩和智力运动发育落后,部分患者存在痉挛性瘫痪、眼外肌麻痹,头颅影像学可见双侧基底节、脑干对称性异常信号,脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰.