186例结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤临床特点分析

R737.1; 目的 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个器官及系统.肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是引起成人TSC患者死亡的主要原因.本研究旨在分析TSC-RAML的临床表现,使临床医师更好地认识该病在中国患者中的特点.方法 回顾性分析 2014 年 1 月至 2023 年 1 月北京协和医院TSC-RAML患者的病历资料.收集患者的年龄、性别、影像学检查、RAML分级及合并症等信息.结果 共纳入 186 例TSC-RAML患者,其中男65 例,女121 例,男女比例为1∶ 1.86.患者中位年龄为31 岁.117 例(62.9%)RAML为 6 级.22 例(1...

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Published in罕见病研究 Vol. 3; no. 1; pp. 57 - 62
Main Authors 王旭, 王文达, 赵扬, 王站, 李亚囡, 张玉石
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 中国医学科学院北京协和医院泌尿外科,北京 100730 2024
Subjects
renal angiomyolipoma
gender distribution
临床特征
tuberous sclerosis complex
comorbidities
性别分布
肾血管平滑肌脂肪瘤
结节性硬化症
合并症
clinical features
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ISSN2097-0501
DOI10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.008

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Summary:R737.1; 目的 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个器官及系统.肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是引起成人TSC患者死亡的主要原因.本研究旨在分析TSC-RAML的临床表现,使临床医师更好地认识该病在中国患者中的特点.方法 回顾性分析 2014 年 1 月至 2023 年 1 月北京协和医院TSC-RAML患者的病历资料.收集患者的年龄、性别、影像学检查、RAML分级及合并症等信息.结果 共纳入 186 例TSC-RAML患者,其中男65 例,女121 例,男女比例为1∶ 1.86.患者中位年龄为31 岁.117 例(62.9%)RAML为 6 级.22 例(11.8%)有肿瘤破裂出血史,在肿瘤破裂出血方面,高分级与低分级间存在统计学差异(P=0.0475).合并临床表现以血管纤维瘤/纤维斑块(155/186,83.3%)、室管膜下结节(103/146,70.5%)、肺淋巴管平滑肌瘤病(102/157,65.0%)、色素脱失斑(114/186,61.3%)、鲨革斑(83/186,44.6%)最为常见.其中肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性(P＜0.0001).结论 在TSC-RAML患者中女性患者数量相对占优.大多数TSC-RAML为 6 级,RAML分级越高,存在肿瘤破裂出血的比例越多.皮肤病变和神经系统病变为最常见的合并症.TSC相关肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性.
ISSN:2097-0501
DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.008