13例晚发型庞贝病临床特征分析

• Published in: 罕见病研究 Vol. 3; no. 3; pp. 318 - 325
• Main Authors: 纪芳, 何芳萍, 李亦, 倪婕, 余丽华, 孟繁霞, 陈海岩, 柯青
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 南昌大学第二附属医院神经内科,南昌 330006%浙江大学医学院附属第一医院神经内科,杭州 310003 01.07.2024; 浙江大学医学院附属第一医院神经内科,杭州 310003%浙江大学医学院附属第一医院江西医院神经内科,南昌 330006; 南昌大学第二附属医院神经内科,南昌 330006; 浙江大学医学院附属第一医院江西医院神经内科,南昌 330006
• Subjects: 晚发型庞贝病; acid alpha-glucosidase; mutation; 临床特征; 突变; acid alpha-glucosidase gene; 酸性α-葡萄糖苷酶; late-onset Pompe disease; 酸性α-葡萄糖苷酶基因; clinical features
• ISSN: 2097-0501
• DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.007

R74; 目的 探讨晚发型庞贝病(LOPD)患者的临床特征和基因突变特点.方法 选取2020年9月至2023年12月在浙江大学医学院附属第一医院确诊为LOPD的13例患者,对所有患者进行临床调查、GAA活性检测和GAA基因检测.结果 13例患者中男7例,女6例;家系患者5例,散发患者8例;中位发病年龄17岁(8～52岁),中位就诊年龄24岁(10～52岁),中位确诊年龄31岁(14～58岁).患者首发症状,10例患者表现为肢体无力,3例患者表现为呼吸困难.血清肌酸激酶平均水平552 U/L(55～1084 U/L),1例患者血清肌酸激酶水平正常.13例患者均有脊柱侧弯、不同程度限制性通气功能障碍.9例患者行神经电生理检查均提示肌源性损害,其中8例患者有临床下肌强直放电.GAA活性平均值0.3 μmol/(L·h)[0.17～0.5 μmol/(L·h)].共检出GAA基因13个变异位点,最常见突变位点c.2238G＞C(p.W746C).发现 c.543del(p.F181Lfs*40)、c.839_840insCC(p.R281Pfs*34)、c.1800_1823del(p.S601_R608del)、c.2296T＞C(p.Y766H)、c.995C＞A(p.S332*)共 5 个新变异位点.结论 LOPD 是一种容易延误诊断的罕见病.肢体近端无力、呼吸功能下降、肌酸激酶轻中度升高、脊柱侧弯、肌电图提示临床下肌强直放电是LOPD的高危"画像".c.2238G＞C(p.W746C)是其热点突变,新发现的5个GAA变异位点丰富了 GAA基因突变谱系.