手术切除结节性硬化症相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一例

R692; 结节性硬化症(TSC)是一种累及全身多器官、多系统的常染色体显性遗传病.TSC相关肾脏病变是成年TSC患者死亡的首要原因.本文回顾性分析1 例手术治疗TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤(RAML)的病例特点.该患者为25 岁男性,2000 年因双颊部多发斑丘疹而诊断为TSC.2019 年 7 月患者复诊时,影像学检查发现左下腹肿瘤,最大横截面积16 cm×7 cm.基因检测提示TSC2 的EX18_41 存在杂合性缺失.明确诊断后,择期于北京协和医院行开腹左肾部分切除术,术中见左肾表面多发肿瘤,较大者位于左肾中极腹侧面,直径约 20 cm.阻断肾动脉后,完整剜除左肾肿瘤.术后病理回报...

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Published in罕见病研究 Vol. 3; no. 1; pp. 118 - 123
Main Authors 王站, 肖雨, 王文达, 张玉石
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 中国医学科学院北京协和医院 泌尿外科,北京 100730%中国医学科学院北京协和医院 病理科,北京 100730 2024
Subjects
rare diseases
renal angiomyolipoma
肾部分切除术
tuberous sclerosis complex
罕见病
肾血管平滑肌脂肪瘤
结节性硬化症
partial nephrectomy
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ISSN2097-0501
DOI10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.016

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Summary:R692; 结节性硬化症(TSC)是一种累及全身多器官、多系统的常染色体显性遗传病.TSC相关肾脏病变是成年TSC患者死亡的首要原因.本文回顾性分析1 例手术治疗TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤(RAML)的病例特点.该患者为25 岁男性,2000 年因双颊部多发斑丘疹而诊断为TSC.2019 年 7 月患者复诊时,影像学检查发现左下腹肿瘤,最大横截面积16 cm×7 cm.基因检测提示TSC2 的EX18_41 存在杂合性缺失.明确诊断后,择期于北京协和医院行开腹左肾部分切除术,术中见左肾表面多发肿瘤,较大者位于左肾中极腹侧面,直径约 20 cm.阻断肾动脉后,完整剜除左肾肿瘤.术后病理回报为血管平滑肌脂肪瘤.本病例为TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤的治疗提供参考.
ISSN:2097-0501
DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.016