中国结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗的发展和现状

R604%R605%R692.9; 结节性硬化症(TSC)是一种由TSC1 和TSC2 基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,可引发多器官病变,肾脏病变主要是肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML).近年来,随着国内对TSC-RAML的认识不断加深,在诊疗上逐渐规范并完善,同时进行发病机制和治疗方面的探索.本文对中国TSC-RAML的诊疗研究发展进行回顾并展望....

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Published in罕见病研究 Vol. 3; no. 1; pp. 36 - 41
Main Authors 王文达, 张玉石
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 中国医学科学院北京协和医院泌尿外科,北京 100730 2024
Subjects
肾血管平滑肌脂肪瘤
诊疗进展
renal angiomyolipoma
tuberous sclerosis complex
结节性硬化症
progress of diagnosis and treatment
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ISSN2097-0501
DOI10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.005

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Summary:R604%R605%R692.9; 结节性硬化症(TSC)是一种由TSC1 和TSC2 基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,可引发多器官病变,肾脏病变主要是肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML).近年来,随着国内对TSC-RAML的认识不断加深,在诊疗上逐渐规范并完善,同时进行发病机制和治疗方面的探索.本文对中国TSC-RAML的诊疗研究发展进行回顾并展望.
ISSN:2097-0501
DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.005