右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛——迷惑性极强的血管型Ehlers-Danlos综合征

R593.2; 作为一种罕见的遗传性结缔组织疾病,Ehlers-Danlos综合征(EDS)在人群中发病率为(0.1～1)/万.而作为EDS中预后最差的一类分型,血管型EDS(vEDS)的发病率在全部EDS分型中极低.本文报道一例vEDS患者,表现为一过性右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛.通过基因检测最终诊断为vEDS,通过多学科会诊共同决策,为该患者制订后续的治疗方案.EDS分型复杂,表现多样,极易误诊,在此报告诊疗经验....

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Published in罕见病研究 Vol. 3; no. 2; pp. 224 - 231
Main Authors 付怡凝, 周敬敏, 李峰, 黄尚志, 王怡宁, 洪霞, 吕珂, 刘雅萍, 冷泠, 郑文洁, 邱正庆, 朱以诚, 郑月宏, 陈跃鑫
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 中国医学科学院北京协和医院血管外科,北京 100730%中国医学科学院北京协和医院泌尿外科,北京 100730%中国医学科学院北京协和医院皮肤科,北京 100730%中国医学科学院基础医学研究所,北京 100005%中国医学科学院北京协和医院放射科,北京 100730%中国医学科学院北京协和医院心理医学科,北京 100730%中国医学科学院北京协和医院超声医学科,北京 100730%中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所,北京 100730%中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科,北京 100730%中国医学科学院北京协和医院儿科,北京100730%中国医学科学院北京协和医院神经科,北京100730 01.04.2024
Subjects
血管型Ehlers-Danlos综合征
rare diseases
systemic vasculitis
系统性血管炎
multidisciplinary team
罕见病
多学科讨论
vascular Ehlers-Danlos syndrome
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ISSN2097-0501
DOI10.12376/j.issn.2097-0501.2024.02.011

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Summary:R593.2; 作为一种罕见的遗传性结缔组织疾病,Ehlers-Danlos综合征(EDS)在人群中发病率为(0.1～1)/万.而作为EDS中预后最差的一类分型,血管型EDS(vEDS)的发病率在全部EDS分型中极低.本文报道一例vEDS患者,表现为一过性右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛.通过基因检测最终诊断为vEDS,通过多学科会诊共同决策,为该患者制订后续的治疗方案.EDS分型复杂,表现多样,极易误诊,在此报告诊疗经验.
ISSN:2097-0501
DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2024.02.011