全外显子组基因测序辅助诊断原发性纤毛运动障碍

R562.2+2%R596; 2021 年 12 月,复旦大学附属中山医院收治 1 例 29 岁男性患者.该患者反复咳嗽、咳痰、喘息,血清总IgE明显升高,烟曲霉特异性IgE阳性,肺功能检查提示极重度混合性通气功能障碍,结合胸部CT结果,考虑支气管扩张症、变应性支气管肺曲霉菌病.结合其低水平呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxide,FeNO)和鼻呼出气一氧化氮(nasal nitric oxide,nNO)、出生后咳嗽不愈、父母近亲结婚等,考虑原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)等遗传性疾病可能.全外显子组测序...

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Published in中国临床医学 Vol. 31; no. 6; pp. 1006 - 1010
Main Authors 陈可, 史婧, 胡莉娟, 张丽, 曹旻璐, 郭玮, 金美玲
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 复旦大学附属中山医院呼吸与危重症医学科,上海 200032 01.12.2024
复旦大学附属中山医院变态(过敏)反应科,上海 200032%复旦大学附属中山医院呼吸与危重症医学科,上海 200032%复旦大学附属中山医院检验科,上海 200032%复旦大学附属中山医院变态(过敏)反应科,上海 200032
Subjects
变应性支气管肺曲霉菌病
支气管扩张症
原发性纤毛运动障碍
allergic bronchopulmonary aspergillosis
全外显子组测序
bronchiectasis
primary ciliary dyskinesia
whole exome sequencing
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ISSN1008-6358
DOI10.12025/j.issn.1008-6358.2024.20240960

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Summary:R562.2+2%R596; 2021 年 12 月,复旦大学附属中山医院收治 1 例 29 岁男性患者.该患者反复咳嗽、咳痰、喘息,血清总IgE明显升高,烟曲霉特异性IgE阳性,肺功能检查提示极重度混合性通气功能障碍,结合胸部CT结果,考虑支气管扩张症、变应性支气管肺曲霉菌病.结合其低水平呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxide,FeNO)和鼻呼出气一氧化氮(nasal nitric oxide,nNO)、出生后咳嗽不愈、父母近亲结婚等,考虑原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)等遗传性疾病可能.全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)结果显示,患者CCDC40 基因 14 号外显子纯合突变,确诊PCD.
ISSN:1008-6358
DOI:10.12025/j.issn.1008-6358.2024.20240960