原发性纤毛运动障碍患者的临床特征分析

R562.2; 目的:探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患者的临床特征.方法:回顾性分析2009年1月至2020年12月复旦大学附属中山医院收治的20例PCD患者的临床特征,包括人口学资料、家族史、既往史、发病时主要症状、影像学资料、痰培养结果、肺通气功能及弥散功能检查结果、血气分析、男性患者精子活性检测结果、纤毛超微结构检查(透射电镜)结果.结果:20例PCD患者平均发病年龄(7.25±4.90)岁,平均确诊年龄(25.15±9.80)岁,以自幼反复咳嗽(19/20)、咳痰(19/20)为主要症状,部分患者有鼻窦炎(14/20)、中耳炎(5...

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Published in中国临床医学 Vol. 28; no. 3; pp. 348 - 352
Main Authors 毕晶, 李倬哲, 周磊, 宋元林
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 复旦大学附属中山医院呼吸与危重症医学科,上海市肺部炎症与损伤重点实验室,上海市呼吸病研究所,上海200032%复旦大学附属中山医院青浦分院呼吸科,上海201700 01.06.2021
Subjects
Kartagener综合征
纤毛运动障碍
支气管扩张症
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ISSN1008-6358
DOI10.12025/j.issn.1008-6358.2021.20210582

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Summary:R562.2; 目的:探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患者的临床特征.方法:回顾性分析2009年1月至2020年12月复旦大学附属中山医院收治的20例PCD患者的临床特征,包括人口学资料、家族史、既往史、发病时主要症状、影像学资料、痰培养结果、肺通气功能及弥散功能检查结果、血气分析、男性患者精子活性检测结果、纤毛超微结构检查(透射电镜)结果.结果:20例PCD患者平均发病年龄(7.25±4.90)岁,平均确诊年龄(25.15±9.80)岁,以自幼反复咳嗽(19/20)、咳痰(19/20)为主要症状,部分患者有鼻窦炎(14/20)、中耳炎(5/20)症状,11例患者合并内脏转位.20例患者胸部CT均提示支气管扩张,18例患者鼻窦CT提示合并鼻窦炎.肺功能异常以阻塞性通气功能障碍为主(8/14).5例接受精子活性检测的患者均存在不同程度的精子活动力下降.在透射电镜下,最常见的纤毛结构异常为外动力臂缺失(5/9).结论:不合并内脏转位的PCD患者极易被漏诊,对于自幼起病,反复咳嗽咳痰,尤其是合并鼻窦炎、中耳炎的患者需进行PCD的筛查.电镜检查仍是目前国内确诊PCD的主要方法.
ISSN:1008-6358
DOI:10.12025/j.issn.1008-6358.2021.20210582