SifaInDel 45plex体系在我国汉族和蒙古族人群中的应用

DF795.2; 目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能.方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测,分别计算2个研究人群的等位基因频率和群体遗传学参数;以gnomAD数据库中8个不同洲际人群为参考群体,基于27个常染色体InDel位点的等位基因频率,计算2个研究人群与8个参考人群间的遗传距离,并构建系统发育树和多维尺度分析图.结果 2个研究人群中,27个常染色体InDel、16个X染色体InDel位点间均不存在连锁不平衡,等位基因频...

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Published in法医学杂志 no. 6; pp. 733 - 746
Main Authors 杨光远, 袁春艳, 陶瑞旸, 夏若成, 王亚丽, 董新宇, 柴思雨, 吴黎明, 蒋志伟, 蒋婷婷, 陈开琴, 李成涛, 陈丽琴
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 内蒙古医科大学法医学教研室,内蒙古自治区 呼和浩特 010030 28.12.2022
遵义医科大学基础医学院,贵州 遵义 563000%司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海 200063
温州医科大学基础医学院法医学系,浙江 温州 325035%司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海 200063
司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海 200063%司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海 200063%内蒙古医科大学法医学教研室,内蒙古自治区 呼和浩特 010030%司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海 200063
山西医科大学法医学院,山西 太原 030001%司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海 200063
南方医科大学法医学院,广东 广州 510515
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ISSN1004-5619
DOI10.12116/j.issn.1004-5619.2022.520801

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Summary:DF795.2; 目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能.方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测,分别计算2个研究人群的等位基因频率和群体遗传学参数;以gnomAD数据库中8个不同洲际人群为参考群体,基于27个常染色体InDel位点的等位基因频率,计算2个研究人群与8个参考人群间的遗传距离,并构建系统发育树和多维尺度分析图.结果 2个研究人群中,27个常染色体InDel、16个X染色体InDel位点间均不存在连锁不平衡,等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.27个常染色体InDel位点在2个研究人群中的CDP均高于0.9999999999,CPEtrio均小于0.9999.16个X染色体InDel位点在江苏汉族和内蒙古蒙古族女性群体和男性群体中的CDP分别为0.999997962、0.999998389和0.999818940、0.999856063,CMECtrio均小于0.9999.群体遗传学研究结果表明,江苏汉族、内蒙古蒙古族与东亚人群间遗传关系较近,聚为一支;其他7个洲际人群聚为另一支;上述3个人群与其他7个洲际人群间遗传关系较远.结论 SifaInDel 45plex体系中的遗传标记在本研究2个民族人群中具有良好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充,并可用于区分不同洲际人群.
ISSN:1004-5619
DOI:10.12116/j.issn.1004-5619.2022.520801