骨髓红系比例≥50%的骨髓增生异常综合征患者临床特征及预后分析

• Published in: 中华血液学杂志 Vol. 45; no. 7; pp. 651 - 659
• Main Authors: 曾燕平, 李冰, 秦铁军, 徐泽锋, 曲士强, 潘丽娟, 高清妍, 焦蒙, 吴君颖, 王慧君, 李承文, 贾玉娇, 孙琦, 肖志坚
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所），实验血液学国家重点实验室，国家血液系统疾病临床医学研究中心，细胞生态海河实验室，天津 300020%天津医学健康研究院，天津 301600 14.07.2024
• Subjects: 环状铁粒幼红细胞; TP53基因; Prognosis; 红系细胞; 骨髓增生异常综合征; 预后; Erythroid cells; TP53 gene; Myelodysplastic syndrome; Ring sideroblasts
• ISSN: 0253-2727
• DOI: 10.3760/cma.j.cn121090-20240517-00183

目的:分析骨髓红系比例≥50%的骨髓增生异常综合征（MDS-E）患者临床和实验室特征及预后。方法:收集2014年5月至2023年6月于中国医学科学院血液病医院确诊的1 436例MDS初治患者病例资料，回顾性分析MDS-E患者临床特征、分子学等实验室特征以及总生存（OS）情况。结果:①MDS-E患者共337例（23.5%），与骨髓红系比例<50%的MDS（MDS-NE）患者相比，发病年龄、ANC、PLT更低（ P值均<0.05）。MDS-E中诊断伴环状铁粒幼红细胞增多的MDS（MDS-RS）患者比例更高，多打击TP53基因突变检出率更高（ P值均<0.05）。②在MDS-RS患者中，与MDS-NE相比，MDS-E组复杂染色体核型比例显著减低（0对11.9%， P=0.048），TP53基因突变检出率更低（2.4%对15.1%， P=0.053）。③在TP53突变的MDS患者中，MDS-E患者复杂染色体核型比例（87.5%对63.3%， P=0.002）及多打击TP53突变检出率（84.0%对53.4%， P<0.001）均显著高于MDS-NE患者。④在MDS-RS患者中，MDS-E组的中位OS时间较MDS-NE组更长[未达到对63（95% CI 53~73）个月， P=0.029]。在TP53突变且原始细胞增多的MDS患者中，MDS-E组中位OS时间较MDS-NE组更短[6（95% CI 2~10）个月对12（95% CI 9~15）个月， P=0.022]。⑤多因素分析示，年龄≥65岁（ HR=2.47，95% CI 1.43~4.26， P=0.001）、MCV≤100 fl（ HR=2.62，95% CI 1.54~4.47， P<0.001）、TP53突变（ HR=2.31，95% CI 1.29~4.12， P=0.005）是MDS-E患者独立于修订的国际预后积分系统（IPSS-R）预后分层的不良预后因素。 结论:MDS-RS患者中，MDS-E与更低的复杂染色体核型占比及TP53突变检出率相关，MDS-E组OS时间显著延长。TP53突变的MDS患者中，MDS-E与更高的复杂染色体核型占比和多打击TP53突变检出率相关，原始细胞增多伴TP53突变的患者中，MDS-E组OS时间显著缩短。年龄≥65岁、MCV≤100 fl及TP53突变是影响MDS-E患者生存的独立不良预后因素。