胰岛素受体基因p.A1055P突变所致的A型胰岛素抵抗综合征家系报道

报道1个新的胰岛素受体基因杂合突变所致的A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）家系。先证者以“月经不规律5年”为主诉入院，有黑棘皮病、高雄激素血症及胰岛素抵抗表现，家系中母亲及哥哥均有高胰岛素血症，3例全外显子基因测序均检测到胰岛素受体（ INSR）基因c.3163G>C（p.A1055P）杂合突变，均诊断为TAIRS。先证者予以二甲双胍治疗，胰岛素水平明显下降。该文结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在提高临床对 INSR基因突变致TAIRS患者的认识。...

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Published in中华糖尿病杂志 Vol. 14; no. 5; pp. 504 - 507
Main Authors 张智慧, 闫朝丽
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 内蒙古医科大学附属医院内分泌科，呼和浩特　010059 01.05.2022
Subjects
A型胰岛素抵抗综合征
胰岛素
受体
基因突变
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ISSN1674-5809
DOI10.3760/cma.j.cn115791-20210915-00498

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Summary:报道1个新的胰岛素受体基因杂合突变所致的A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）家系。先证者以“月经不规律5年”为主诉入院，有黑棘皮病、高雄激素血症及胰岛素抵抗表现，家系中母亲及哥哥均有高胰岛素血症，3例全外显子基因测序均检测到胰岛素受体（ INSR）基因c.3163G>C（p.A1055P）杂合突变，均诊断为TAIRS。先证者予以二甲双胍治疗，胰岛素水平明显下降。该文结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在提高临床对 INSR基因突变致TAIRS患者的认识。
ISSN:1674-5809
DOI:10.3760/cma.j.cn115791-20210915-00498