基于不同STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法

• Published in: 法医学杂志 Vol. 40; no. 4; pp. 330 - 339
• Main Authors: 吴黎明, 陈安琪, 张素华, 李成涛
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海 200063%复旦大学基础医学院,上海 200032 25.08.2024; 山西医科大学法医学院,山西 太原 030001
• Subjects: prediction model; next-generation sequencing; 预测模型; tumor tissues; 个体识别; identity by state(IBS); 共有等位基因个数; 二代测序; 短串联重复序列; 法医遗传学; forensic genetics; individual identification; 肿瘤组织; short tandem repeat(STR); number of total identical alleles; 状态一致性
• ISSN: 1004-5619
• DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530403

R89%DF795.2%D919.2; 目的 建立基于常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法.方法 采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒检测55例配对肿瘤组织样本(肿瘤组织和同一个体正常组织成对)以及75例无关个体全血样本27个常染色体STR基因座的分型情况,并模拟55例肿瘤组织的全同胞、亲子对分型数据,统计成对肿瘤(paired carcinoma,PC)、肿瘤-无关个体(tumor-unrelated individual,UI)、肿瘤-全同胞(tumor-simulated full sibling,FS)与肿瘤-亲子(tumor-simulated parent-offspring,PO)的共有等位基因个数(number of total identical alleles,An)及状态一致性(identity by state,IBS)评分.以上述统计结果作为参照,建立8个常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定预测模型,并尝试构建一个专用于肿瘤组织身源鉴定的模型.使用另外23例配对肿瘤组织样本的检测结果对鉴定模型的准确性、灵敏度及特异度进行验证与评估.结果 (1)在任一试剂盒中,全不同基因座数量(A0)在PC组与PO组之间差异无统计学意义.1个相同基因座数量(A1)、2个相同基因座数量(A2)和IBS评分在PC组与UI、FS、PO组之间差异均有统计学意义.(2)不同STR基因座的An与IBS评分在不同组别存在差异,其中,13个STR基因座(CSF1PO、D12S391、D19S433、D20S482、D2S1338、D3S1358、D4S2408、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA)的A2在PC组均高于其他STR基因座;2个STR基因座(D6S1043、Penta E)的A2在UI组低于其他STR基因座.(3)成功构建了8个常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定预测模型以及15个STR基因座的肿瘤组织身源鉴定模型(15-STRs),灵敏度均达100%,特异度为97.56%～99.88%,准确度为97.59%～99.89%.其中,15-STRs模型的灵敏度为100%,特异度为99.88%,准确率为99.89%,高于常用商业化试剂盒.结论 本研究成功建立了8个常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法,拓展了肿瘤组织身源鉴定的应用范围.通过比