以新生儿糖尿病起病的胰岛素抵抗综合征及长期随访一例

• Published in: 中华糖尿病杂志 Vol. 13; no. 9; pp. 909 - 912
• Main Authors: 王毅, 巩纯秀, 曹冰燕
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 27.09.2021
• Subjects: 胰岛素受体突变; 糖尿病; 胰岛素抵抗; 婴儿，新生
• ISSN: 1674-5809
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20210327-00178

Rabson-Mendenhall综合征（RMS）和Donohue综合征（DS）都是由于胰岛素受体基因突变引起的胰岛素抵抗相关疾病，本文报道1例2个月起病的女性患儿，病初诊断为新生儿糖尿病，伴酮症酸中毒、高胰岛素血症，有宫内生长迟缓，随访中出现生长发育迟缓、餐后高血糖及持续高胰岛素血症等，遗传学检测提示胰岛素受体（INSR）基因复合杂合突变：c.31-54del/p.Ala10-Ala17del/c.3529+5G>T。本例患儿是罕见的以新生儿糖尿病起病的INSR基因突变引起的胰岛素抵抗病例，而RMS与DS表型存在交叉难于区分，其远期预后需进一步随访观察。