胰岛素受体基因突变导致Donohue综合征1例并文献复习

报道1例Donohue综合征患儿的临床表现及遗传学特征，并对相关文献进行复习。患儿具有典型的妖精样外貌、发育落后、黑棘皮、毛发增多、腹部膨隆等临床表现。实验室检查提示空腹低血糖，餐后血糖正常，血中胰岛素、C肽明显升高。基因检测结果发现患儿携带胰岛素受体（ INSR）基因复合杂合突变：c.2810C>T、c.2907T>G，其中c.2907T>G未见文献报道。Donohue综合征是罕见的 INSR基因突变导致的遗传性胰岛素抵抗综合征，该病目前尚无有效的治疗方法，预后差。现对1例Donohue综合征患儿的诊治过程进行报道，以期提高临床医师对该病的认识。...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in中华糖尿病杂志 Vol. 14; no. 6; pp. 612 - 615
Main Authors 朴玉蓉, 李文京, 杨文利, 闫洁, 桑艳梅
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 国家儿童医学中心　首都医科大学附属北京儿童医院免疫科，北京　100045%国家儿童医学中心　首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，北京　100045%国家儿童医学中心　首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科，北京　100045 01.06.2022
Subjects
高胰岛素血症
Donohue综合征
黑棘皮
基因突变
Online AccessGet full text
ISSN1674-5809
DOI10.3760/cma.j.cn115791-20211014-00550

Cover

More Information
Summary:报道1例Donohue综合征患儿的临床表现及遗传学特征，并对相关文献进行复习。患儿具有典型的妖精样外貌、发育落后、黑棘皮、毛发增多、腹部膨隆等临床表现。实验室检查提示空腹低血糖，餐后血糖正常，血中胰岛素、C肽明显升高。基因检测结果发现患儿携带胰岛素受体（ INSR）基因复合杂合突变：c.2810C>T、c.2907T>G，其中c.2907T>G未见文献报道。Donohue综合征是罕见的 INSR基因突变导致的遗传性胰岛素抵抗综合征，该病目前尚无有效的治疗方法，预后差。现对1例Donohue综合征患儿的诊治过程进行报道，以期提高临床医师对该病的认识。
ISSN:1674-5809
DOI:10.3760/cma.j.cn115791-20211014-00550