新的肝细胞核因子1β基因大片段缺失致青少年的成人起病型糖尿病5型一例

• Published in: 中华糖尿病杂志 Vol. 13; no. 1; pp. 90 - 93
• Main Authors: 黄珊珊, 叶小珍, 杨新怡, 王燕燕, 邵加庆
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 解放军东部战区总医院内分泌科，南京 210002 27.01.2021
• Subjects: 背侧胰腺发育不全; 肝细胞核因子1β; 青少年的成人起病型糖尿病; 基因大片段缺失
• ISSN: 1674-5809
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20200304-00129

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型在中国人群中较为罕见，且临床表现不典型，临床医师对其认识不足，极易误诊漏诊。本研究报道了一例MODY 5型患者，具有罕见的多脏器表型异常，包括背侧胰腺发育不全、肾萎缩、肾囊肿、肝功能异常、低镁血症等，经过基因检测，明确为肝细胞核因子1β基因外显子2~5杂合缺失导致，是一个特殊的自发基因变异，国内外均尚未见报道。本研究补充了我国该类患者的病例资料，建议对于无家族史，但存在早发糖尿病和肾脏疾病的患者应排查MODY 5，以明确分子诊断，实现精准医疗。