关于先天性高胰岛素血症诊治流程及策略的建议

• Published in: 中华糖尿病杂志 Vol. 13; no. 4; pp. 436 - 441
• Main Authors: 张微, 桑艳梅
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 德国慕尼黑大学医学院附属内城医院内分泌科，德国慕尼黑 80339%国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 27.04.2021
• Subjects: 高胰岛素血症; 诊疗; 低血糖
• ISSN: 1674-5809
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20200806-00486

先天性高胰岛素血症（CHI）是婴幼儿期及儿童期持续性、复发性低血糖最主要的病因。因与胰岛素分泌相关的基因突变，造成胰岛素分泌途径相关蛋白结构或功能受损，使胰岛β细胞无法因血糖水平而相应地调节胰岛素分泌，故而继发低血糖。迄今已发现了15种与之相关的致病基因，相应地构成14种遗传学类型，其中，最常见和最严重的类型是ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症。根据胰腺组织学特征的不同，CHI可分为弥漫型、局灶型及非典型型。首选胰腺 18氟-L-3-4-多巴正电子发射断层扫描/计算机断扫描技术协助CHI的组织学分型。临床工作中，对怀疑存在高胰岛素性低血糖患者，应立即根据患者情况进行相关指标评估，明确CHI诊断并根据不同类型遗传学类型特点，指导患者治疗并根据诊治流程及时选择合理有效的治疗手段，避免反复发作低血糖引起神经系统并发症。