罕见CRISPLD2-NRG1融合突变晚期混合型非小细胞肺癌1例并文献复习

肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤.非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)占全部肺癌的80％以上,NSCLC的基因突变概率高,并且种类繁多.随着基因检测技术的进步,越来越多的罕见融合基因变异被检测出来.神经调节蛋白1(neuregulin 1,NRG1)可促使人表皮生长因子受体3(human epidermal growth factor receptor 3,Her3/ErbB3)介导的通路激活,从而导致肿瘤形成.本文报道了 1例罕见CRISPLD2-NRG1融合突变的晚期混合型NSCLC颅内转移的患者,接受阿法替尼治疗1个月后头部磁共振成像(m...

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Bibliographic Details
Published inZhongguo fei ai za zhi Vol. 27; no. 5; pp. 399 - 404
Main Authors 陈春梅, 喻杨, 黄媚娟
Format Journal Article
LanguageChinese
English
Published No. 154 Anshan Road, Heping District, Tianjin, PRC, 300052 610073 成都,成都市成飞医院呼吸与危重症医学科%610041 成都,四川大学华西医院胸部肿瘤科 20.05.2024
Editorial board of Chinese Journal of Lung Cancer
Subjects
Case Report
阿法替尼
CRISPLD2-NRG1 fusion mutation
Afatinib
肺肿瘤
CRISPLD2-NRG1融合突变
Lung neoplasms
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ISSN1009-3419
1999-6187
DOI10.3779/j.issn.1009-3419.2024.102.19

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Summary:肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤.非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)占全部肺癌的80％以上,NSCLC的基因突变概率高,并且种类繁多.随着基因检测技术的进步,越来越多的罕见融合基因变异被检测出来.神经调节蛋白1(neuregulin 1,NRG1)可促使人表皮生长因子受体3(human epidermal growth factor receptor 3,Her3/ErbB3)介导的通路激活,从而导致肿瘤形成.本文报道了 1例罕见CRISPLD2-NRG1融合突变的晚期混合型NSCLC颅内转移的患者,接受阿法替尼治疗1个月后头部磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)显示颅内病灶明显缩小,患者对阿法替尼治疗反应良好.同时,我们对以往报道的NRG1基因融合突变的NSCLC病例进行总结,以供临床借鉴.
ISSN:1009-3419
1999-6187
DOI:10.3779/j.issn.1009-3419.2024.102.19