5岁男童进行性智力运动功能倒退2.5年

患儿男,5岁,因进行性智力运动功能倒退2.5年就诊.早期以运动功能倒退为主要表现.早期头颅MRI及家系全外显子测序分析无异常.4岁9月龄后出现认知功能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩.重分析基因测序结果发现患儿存在HEXA基因复合杂合突变[NM_000520,c.784C>T(p.His262Tyr),c.1412C>T(p.Pro471Leu)],酶学活力检测结果提示患儿该基因编码β-氨基己糖苷酶水平显著下降.该患儿被确诊为青少年型Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD).TSD临床异质性强,小脑萎缩可能是青少年型TSD患儿诊断的重要线索.同时,根据病情演变...

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Published inZhongguo dang dai er ke za zhi Vol. 24; no. 6; pp. 699 - 704
Main Authors 田茂强, 陈晓曦, 李磊, 郎长会, 李娟, 陈静, 余小华, 束晓梅
Format Journal Article
LanguageChinese
English
Published 湖南省长沙市湘雅路87号 中南大学湘雅医院内 贵州省儿童医院/遵义医科大学附属医院儿内科,贵州遵义 563003%遵义医科大学附属医院医学放射科,贵州遵义 563003 15.06.2022
《中国当代儿科杂志》编辑部
Subjects
Case Analysis
小脑萎缩
HEXA基因
Tay-Sachs病
儿童
神经节苷脂沉积症
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ISSN1008-8830
DOI10.7499/j.issn.1008-8830.2201048

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Summary:患儿男,5岁,因进行性智力运动功能倒退2.5年就诊.早期以运动功能倒退为主要表现.早期头颅MRI及家系全外显子测序分析无异常.4岁9月龄后出现认知功能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩.重分析基因测序结果发现患儿存在HEXA基因复合杂合突变[NM_000520,c.784C>T(p.His262Tyr),c.1412C>T(p.Pro471Leu)],酶学活力检测结果提示患儿该基因编码β-氨基己糖苷酶水平显著下降.该患儿被确诊为青少年型Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD).TSD临床异质性强,小脑萎缩可能是青少年型TSD患儿诊断的重要线索.同时,根据病情演变适时进行二次基因数据分析可能提高全外显子测序的阳性率.
Bibliography:田茂强，男，博士，副主任医师。Email：drmaoqiang@126.com
ISSN:1008-8830
DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2201048