以肝硬化腹腔积液为特征表现的Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症1例报告

<正>Citrin蛋白缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症 (neonatal intrehepatic cholestasis caused by Cirtin deficiency,NICCD) 是编码Citrin蛋白SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病[1-2],其主要临床表现为婴儿 (包括新生儿) 肝内胆汁淤积。以肝细胞黄疸、肝功能异常、肝肿大和肝脂肪变性、肝细胞及毛细胆管淤胆为特征,部分NICCD患儿在肝内胆汁淤积消失后可...

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Published inLinchuang gandanbing zazhi Vol. 35; no. 2; pp. 372 - 375
Main Authors 张建玲, 舒赛男, 蔡在胜, 罗小平, 董琛
Format Journal Article
LanguageChinese
Published Changchun Journal of Clinical Hepatology 01.02.2019
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉,430030
Subjects
突变
腹水
病例报告
肝硬化
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ISSN1001-5256
2097-3497
DOI10.3969/j.issn.1001-5256.2019.02.026

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Summary:<正>Citrin蛋白缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症 (neonatal intrehepatic cholestasis caused by Cirtin deficiency,NICCD) 是编码Citrin蛋白SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病[1-2],其主要临床表现为婴儿 (包括新生儿) 肝内胆汁淤积。以肝细胞黄疸、肝功能异常、肝肿大和肝脂肪变性、肝细胞及毛细胆管淤胆为特征,部分NICCD患儿在肝内胆汁淤积消失后可
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ISSN:1001-5256
2097-3497
DOI:10.3969/j.issn.1001-5256.2019.02.026