83例肝豆状核变性患者的临床特征分析

• Published in: Linchuang gandanbing zazhi Vol. 38; no. 8; pp. 1843 - 1846
• Main Authors: 纪雷, 张莹, 孔丽, 赵素贤, 崔坡, 张庆山, 孔令波, 任伟光
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: Changchun Journal of Clinical Hepatology 01.08.2022; 河北医科大学第三医院中西医结合肝病科,石家庄050051
• Subjects: Copper; Genetic testing; Liver; Liver failure; Saturn; 诊断,鉴别; 疾病特征; 肝豆状核变性
• ISSN: 1001-5256; 2097-3497
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2022.08.023

目的 总结肝豆状核变性患者的临床特征。 方法 回顾性分析2013年4月—2021年8月河北医科大学第三医院收治的83例肝豆状核变性患者的临床表现、实验室/影像学/肝组织病理学检查、ATP7B基因检测结果。根据损伤部位不同区分临床类型。多组间比较采用单因素方差分析。 结果 83例WD患者中，男女比例1∶ 1.075；发病年龄最小为3岁，平均(21.16±14.87)岁，其中≤18岁者39例(46.99%)；以肝损伤为首发表现者(肝型)为主(63.86%)，31例(37.35%)患者就诊时已进展为肝硬化，5例(6.2%)患者以急性或慢加急性肝衰竭就诊。角膜K-F环阳性62例(74.69%)，其中肝型患者K-F环阳性率为66.04%；血铜蓝蛋白下降79例(95.18%)，24 h尿铜升高73例(87.95%)。25例肝组织病理结果显示，肝组织均有不同程度的炎症、纤维化及脂变，以及铜颗粒沉积。25例ATP7B基因检测结果中，突变位点以外显子8的c.2333G＞T/p.R778L最为常见。 结论 肝豆状核变性患者以肝病表现为主，角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜指标均有一定局限性。诊断不明时，应行肝组织病理学检查和ATP7B基因检测联合分析。