10例儿童肝糖原累积病临床及病理学分析

• Published in: Linchuang gandanbing zazhi Vol. 38; no. 8; pp. 1839 - 1842
• Main Authors: 赵素贤, 刘世恒, 李文聪, 韩芳, 刘树红, 张庆山, 任伟光, 孔令波, 付娜, 王荣琦, 孔丽, 南月敏, 赵景民
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: Changchun Journal of Clinical Hepatology 01.08.2022; 河北医科大学第三医院中西医结合肝病科,河北省肝纤维化机制研究重点实验,石家庄050051%解放军总医院第五医学中心病理科,北京100039
• Subjects: Liver; 儿童; 糖原贮积病; 肝疾病; 病理状态,体征和症状
• ISSN: 1001-5256; 2097-3497
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2022.08.022

目的 探讨儿童糖原累积病(GSD)的临床及病理学特点。 方法 选择2002年1月—2022年1月河北医科大学第三医院及解放军第五医学中心经病史、肝脏生化及肝活组织检查确诊的GSD 10例，对比分析人群特征、临床表现、生化指标、肝组织病理学特点。 结果 10例患儿发育迟缓，矮小，均表现为肝功能异常，轻度乏力、纳差、尿黄、眼黄，4例患者肝脾肿大。6例患者有低血糖的临床表现；1例患儿双侧腓肠肌肥大，Gower征阳性。2例患儿巨细胞病毒IgG阳性。肝组织病理学表现肝细胞弥漫性肿大，胞浆空淡，核小居中似植物细胞状，伴或不伴纤维组织增生。 结论 GSD患者多数有发育迟缓、转氨酶异常，肝组织病理检查有其特异性病理特征。