우울증에 대한 맞춤형 항우울제 치료에서 CYP2D6 유전자 변이 및 가족력의 역할

• Published in: Korean journal of clinical laboratory science Vol. 57; no. 1; pp. 16 - 26
• Main Authors: 고민지, Minji Ko, 김유민, Yumin Kim, 최한별, Hanbyeol Choi, 최호근, Ho-keun Choi
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: 대한임상검사과학회 30.03.2025
• Subjects: Cytochrome P-450 CYP2D6; Depressive disorder; Pharmacogenomics; 기타자연과학; Cytochrome P-450 CYP2D6; Depressive disorder; Pharmacogenomics
• ISSN: 1738-3544; 2288-1662
• DOI: 10.15324/kjcls.2025.57.1.16

우울증은 유전적, 환경적, 가족적 요인으로 인해 치료 반응에 상당한 변동성을 보이는, 전 세계적으로 만연한 정신 건강 장애이다. 주로 신경전달물질 균형을 목표로 하는 현재의 항우울제 치료법은 모든 환자에서 일관된 효과를 얻지 못하는 경우가 많으며, 일부 환자에서는 심각한 부작용을 일으킬 수 있다. 이는 개인 맞춤형 치료 접근법의 필요성을 강조하며, 약물 유전체학은 특히 다양한 항우울제 대사에 중요한 역할을 하는 CYP2D6 유전자 분석을 통해 정밀 의학의 중추적인 도구로 부상하고 있다. CYP2D6의 변이는 개인을 다양한 대사체 유형으로 분류하여 약물 효능과 부작용 위험에 직접적인 영향을 미칠 수 있다. 약물 유전체 데이터와 가족력을 통합하면 항우울제 치료를 최적화하여 임상 결과를 개선하고 의료 비용을 절감할 수 있는 포괄적인 전략이 제공된다. 그러나 약물 유전체학의 임상 구현은 다양한 인구집단에 대한 제한된 유전자 데이터, 높은 유전자 검사 비용, 표준화된 프로토콜의 부재, 유전자 정보 프라이버시와 관련된 윤리적 문제와 같은 도전에 직면해 있다. 공동 연구, 정책 개발, 의료 전문가 교육을 통해 이러한 장벽을 극복하는 것은 우울증 치료에서 약물 유전체학을 널리 채택하는 데 필수적이다. 궁극적으로 약물 유전체 인사이트에 기반한 개인 맞춤형 의약품은 우울증 치료의 효과와 안전성을 크게 개선할 가능성이 있다. Depression is a globally prevalent mental health disorder characterized by significant variability in the treatment responses owing to genetic, environmental, and familial factors. Current antidepressant therapies, primarily targeting the neurotransmitter balance, often fail to achieve consistent efficacy across all patients and may have severe side effects in a significant minority. This underscores the critical need for personalized treatment approaches. Pharmacogenomics is a pivotal tool in precision medicine, particularly by analyzing the CYP2D6 gene, which plays a key role in metabolizing various antidepressants. Variations in CYP2D6 can classify individuals into different metabolizer types, directly influencing drug efficacy and the risk of adverse reactions. Integrating pharmacogenomic data with family history offers a comprehensive strategy to optimize antidepressant therapy, enhancing clinical outcomes and reducing healthcare costs. On the other hand, the clinical implementation of pharmacogenomics faces challenges, such as limited genetic data for diverse populations, high costs of genetic testing, lack of standardized protocols, and ethical concerns regarding genetic information privacy. Overcoming these barriers through collaborative research, policy development, and healthcare professional education is essential for the widespread adoption of pharmacogenomics in depression treatment. Ultimately, personalized medicine based on pharmacogenomic insights has the potential to improve the effectiveness and safety of depression therapies.