비후성 심근병증으로 발현된 비전형적 영아형 폼페병 2례

• Published in: Journal of genetic medicine Vol. 6; no. 2; pp. 161 - 165
• Main Authors: 김은희(Eun-Hee Kim), 고정민(Jung Min Ko), 이범희(Beom Hee Lee), 김구환(Gu-Hwan Kim), 최진호(Jin-Ho Choi), 유한욱(Han-Wook Yoo)
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: The Korean Society of Medical Genetics 30.12.2009; 대한의학유전학회
• Subjects: Non-classic infantile Pompe disease; hypertrophic cardiomyopathy; acid-α-glucosidase(GAA); acid- ${\alpha}$-glucosidase (GAA)
• ISSN: 1226-1769; 2233-9108

Pompe disease (glycogen storage disease type II) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of acid-${\alpha}$-glucosidase (GAA) resulting in lysosomal glycogen accumulation in multiple tissue, particularly cardiac and skeletal muscle. The classic infantile form of Pompe disease is characterized by marked cardiomegaly, respiratory failure and severe generalized hypotonia. Most patients die from cardiorespiratory failure or respiratory infection within the first year or two of life without treatment. A "non-classic" phenotype presents with less severe clinical feature and slow progression of disease. We report two patients with non-classic infantile Pompe disease from one family manifested hypertrophic cardiomyopathy and progressive proximal weakness. 폼페병은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 GAA 효소의 결핍에 의해 심장과 골격근 조직의 라이소좀과 세포질에 당원이 축적된다. 전형적 영아형 폼페병은 심비대, 호흡부전, 근긴장 저하가 발생하고, 대부분 심폐 부전이나 호흡기 감염으로 1-2세 경에 사망에 이른다. 비전형적 영아형은 상대적으로 임상 양상이 경하고 진행이 느리다. 저자들은 영아기에 심근병증을 진단받고 서서히 근위부 근력의 약화가 진행되었던 남매에서 근생검, 효소 활성도 분석 및 GAA 유전자 분석으로 확진된 비전형적 영아형 폼페병을 경험하였기에 보고하는 바이다.