한국인 다낭난소증후군 환자의 Calpain-10 유전자다형성

• Published in: Endocrinology and metabolism (Seoul) Vol. 23; no. 5; pp. 319 - 326
• Main Authors: 이혜진, Hye Jin Lee, 변건우, Gun Woo Pyun, 변은경, Eun Kyung Byun, 오지영, Ji Young Oh, Jee Young Oh, 홍영선, Young Sun Hong, 성연아, Yeon Ah Sung, 정혜원, Hye Won Chung
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: 대한내분비학회 30.10.2008
• Subjects: calpain 10; insulin resistance; polycystic ovary syndrome; 내과학
• ISSN: 2093-596X; 2093-5978

연구배경: 만성 무배란과 안드로겐 과다가 특징인 다낭난소증후군(Polycystic ovary syndrome, PCOS)은 흔히 인슐린 저항성이 동반된다. PCOS에서 제2형 당뇨병의 위험이 증가되어 있으며, 제2형 당뇨병과 동일한 유전적 배경을 가질 가능성이 있다. 본 연구는 한국인 PCOS 환자에서 Calpain-10 (CAPN10) 유전자다형성의 빈도와, 유전자다형성이 대사 이상에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 방법: 164명의 PCOS 환자와 325명의 대조군을 대상으로 하였다. CAPN10 유전자다형성을 분석하였고, 신체계측, 75 그램 경구포도당부하 검사를 하였고 정상혈당 고인슐린클램프 검사를 이용하여 인슐린 감수성을 계산하였다. 결과: PCOS 환자와 대조군에서 CAPN10 UCSNP-43, -19, -63 유전자형과 haplotype 조합의 빈도는 차이가 없었다. CAPN10 UCSNP-43 GA 유전자형을 가진 군에서 GG 유전자형을 가진 군에 비해 경구 당부하 검사 90분 후 혈당이 높았고, HDL-콜레스테롤과 IMGU 값은 유의하게 낮았다. 결론: CAPN10 UCSNP-43 유전자다형성은 PCOS에서 인슐린저항성과 관련되어 있을 것으로 생각되나, PCOS 발생과 표현형에 미치는 유전자다형성의 역할을 규명하기 위해서는 보다 여러 기관에서 추출된 환자를 대상으로 대규모 연구가 필요할 것이다. Background: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is characterized by chronic anovulation, hyperandrogenism and insulin resistance, and PCOS is known to be associated with an increased risk of type 2 diabetes mellitus (DM). PCOS has also been proposed to share a common genetic background with type 2 DM. The calpain 10 (CAPN10) gene is known to be associated with type 2 DM in several different population. We examined the association of CAPN10 gene polymorphisms and their influence on the metabolic abnormalities in Korean women who suffer with PCOS. Methods: One hundred sixty four women with PCOS and 325 control women were studied. The CAPN10 gene polymorphisms were genotyped by amplifying the genomic DNA. Anthropometric measures, a 75g oral glucose tolerance test and measurement of insulin sensitivity by the euglycemic hyperinsulinemic clamp technique were performed. Results: The frequencies of CAPN10 UCSNP-43, UCSNP-19, UCSNP-63 and the haplotype combinations were not different between the women with PCOS and the control subjects. In the women with PCOS and who had the UCSNP-43 GA genotype, the post-load 90 minute plasma glucose level was significantly greater and the HDL cholesterol and insulin mediated glucose uptake were significantly lower compared to the women with PCOS and who had the GG genotype. Conclusion: The CAPN10 UCSNP-43 genotype might be responsible for insulin resistance, yet further study is required to confirm the role of this genetic polymorphism in the development of PCOS and the presentation of its disease features. (J Korean Endocr Soc 23:319~326, 2008)