Linkage between researchers and clinicians: Familial adenomatous polyposis, Peutz-Jeghers syndrome, Cowden syndrome, Juvenile polyposis syndrome

• Published in: JOURNAL OF FAMILIAL TUMORS Vol. 19; no. 1; pp. 10 - 12
• Main Author: Ishikawa, Hideki
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: The Japanese Society for Familial Tumors 2019; 一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会; The Japanese Society for Hereditary Tumors
• ISSN: 1346-1052; 2189-6674
• DOI: 10.18976/jsft.19.1_10

消化管ポリポーシスには，家族性大腸腺腫症やPeutz-Jeghers症候群，Cowden症候群，若年性ポリポーシスなどがある．これらの疾患は，稀少疾患であるが，比較的若年から発症する，消化管全体にポリープが多発することがある，遺伝性のことが多い，ポリープが癌化することがある，全身に多彩な随伴病変を伴うことがあるなどの共通の特徴がある．これらの疾患の概要を記し，また，これらの疾患について研究や医療体制整備を行っているグループを紹介した． 消化管ポリポーシスは稀少疾患であるが，消化管発癌機序の解明にも大きく寄与する可能性があり，これからも専門家が積極的に研究を進めるべき疾患群と考える．