遺伝子解析で確定診断した先天性クロール下痢症の1例

胎児期に消化管閉鎖症が疑われ，出生後に遺伝子解析で先天性クロール下痢症（congenital chloride diarrhea，以下CCD）と診断した稀な1 例を経験したので報告する．症例は日齢0 の男児．妊娠29 週0 日の胎児超音波検査で腸管拡張と母体の羊水過多を指摘され，妊娠35 週のMRI 検査でも同様の所見を認めた．在胎37 週0 日，頭位経腟分娩で出生した．出生時より腹部膨満を認めたが肛門の欠如や位置異常は認めず，注腸造影でもmicrocolon やcaliber change は認めなかった．一方，出生直後より多量の水様性下痢を認め，便中Cl 濃度が149 mEq/ l と高値...

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Published in日本小児外科学会雑誌 Vol. 50; no. 4; pp. 831 - 837
Main Authors 池田, 太郎, 古屋, 武史, 大橋, 研介, 杉藤, 公信, 小野, 賀功, 越永, 従道, 井上, 幹也, 渡邉, 揚介, 橋本, 真, 金田, 英秀
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 特定非営利活動法人 日本小児外科学会 20.06.2014
日本小児外科学会
Subjects
先天性クロール下痢症
羊水過多
胎児消化管拡張
遺伝子診断
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ISSN0288-609X
2187-4247
DOI10.11164/jjsps.50.4_831

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Summary:胎児期に消化管閉鎖症が疑われ，出生後に遺伝子解析で先天性クロール下痢症（congenital chloride diarrhea，以下CCD）と診断した稀な1 例を経験したので報告する．症例は日齢0 の男児．妊娠29 週0 日の胎児超音波検査で腸管拡張と母体の羊水過多を指摘され，妊娠35 週のMRI 検査でも同様の所見を認めた．在胎37 週0 日，頭位経腟分娩で出生した．出生時より腹部膨満を認めたが肛門の欠如や位置異常は認めず，注腸造影でもmicrocolon やcaliber change は認めなかった．一方，出生直後より多量の水様性下痢を認め，便中Cl 濃度が149 mEq/ l と高値であったためCCD と診断した．電解質と水分の補充により良好な経過をたどり，日齢53 に退院した．入院中に施行した遺伝子検査でSLC26A3 遺伝子変異を認め，CCD と確定診断した．胎児期に消化管拡張を認めた際には，頻度は少ないが鑑別診断としてCCD も考慮すべきである．
ISSN:0288-609X
2187-4247
DOI:10.11164/jjsps.50.4_831