DICER1遺伝子変異を伴った肺囊胞性腫瘍および多房性囊胞性腎腫の1例

1歳3か月，男児，感冒にて近医受診した際に腹部腫瘤を指摘され，精査目的に当科紹介となった．エコーで左腎に多房性囊胞性腫瘤を認め，また胸部単純X線にて右気胸の疑いがあった．胸腹部MRIを施行したところ，右気胸と思われたのは肺囊胞性病変であり，また両側囊胞性腎腫瘍を認めた．それぞれ切除術を行う方針とし，まず右肺上葉切除術を先行した．病理組織学的所見はpleuropulmonary blastoma（PPB）I型が退縮した病変である可能性が最も考えられた．2か月後に左腎摘出術および右腎腫瘤核出術を施行し，病理組織はcystic nephromaの所見であった．遺伝子解析を施行したところ，DICER1...

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Published in日本小児外科学会雑誌 Vol. 60; no. 1; pp. 50 - 56
Main Authors 渡辺, 栄一郎, 大木, 健太郎, 横川, 英之, 西, 明, 岡崎, 英人, 高澤, 慎也, 田中, 水緒, 篠原, 正樹, 平戸, 純子
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 特定非営利活動法人 日本小児外科学会 20.02.2024
日本小児外科学会
Subjects
DICER1
囊胞性腎腫
胸膜肺芽腫
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ISSN0288-609X
2187-4247
DOI10.11164/jjsps.60.1_50

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Summary:1歳3か月，男児，感冒にて近医受診した際に腹部腫瘤を指摘され，精査目的に当科紹介となった．エコーで左腎に多房性囊胞性腫瘤を認め，また胸部単純X線にて右気胸の疑いがあった．胸腹部MRIを施行したところ，右気胸と思われたのは肺囊胞性病変であり，また両側囊胞性腎腫瘍を認めた．それぞれ切除術を行う方針とし，まず右肺上葉切除術を先行した．病理組織学的所見はpleuropulmonary blastoma（PPB）I型が退縮した病変である可能性が最も考えられた．2か月後に左腎摘出術および右腎腫瘤核出術を施行し，病理組織はcystic nephromaの所見であった．遺伝子解析を施行したところ，DICER1症候群の診断となった．多臓器での腫瘍を認めた際はDICER1症候群の可能性も考える必要がある．
ISSN:0288-609X
2187-4247
DOI:10.11164/jjsps.60.1_50