遺伝性疾患の児をもつ両親を支援する家族ケアに関する文献検討
遺伝性疾患の児に対する検査・治療は進歩しているが，遺伝性疾患の特徴には共有性があり他の家族員の遺伝情報に繋がる可能性があるため家族ケアが重要である．遺伝性疾患の児をもつ両親に対し，夫婦サブシステムに働きかける家族ケアの実際と調整における課題を明らかにするために文献検討を実施した． 医中誌Webを用い，キーワードは“遺伝性疾患”と“家族”とし，2005年以降の文献を検索した．医療者が両親に継続して働きかけを行っている事例を対象文献とし，グリーフケアの関わりは除外した．その結果，23文献26事例が対象となった．大半が2015年以前に発表され，本数も少ないことがわかった．鈴木・渡辺の家族看護アセス...
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| Published in | 山口医学 Vol. 74; no. 2; pp. 77 - 93 |
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| Main Authors | , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
山口大学医学会
30.05.2025
|
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0513-1731 1880-4462 |
| DOI | 10.2342/ymj.74.77 |
Cover
| Abstract | 遺伝性疾患の児に対する検査・治療は進歩しているが，遺伝性疾患の特徴には共有性があり他の家族員の遺伝情報に繋がる可能性があるため家族ケアが重要である．遺伝性疾患の児をもつ両親に対し，夫婦サブシステムに働きかける家族ケアの実際と調整における課題を明らかにするために文献検討を実施した． 医中誌Webを用い，キーワードは“遺伝性疾患”と“家族”とし，2005年以降の文献を検索した．医療者が両親に継続して働きかけを行っている事例を対象文献とし，グリーフケアの関わりは除外した．その結果，23文献26事例が対象となった．大半が2015年以前に発表され，本数も少ないことがわかった．鈴木・渡辺の家族看護アセスメント/支援モデルを分析の視点に用いてメタスタディを行ったところ，遺伝性疾患の児を持つ両親に対する家族ケアにおいて，調整を必要とする内容には【治療の意思決定支援】【わが子の受容・愛着形成の支援】【在宅育児への支援】【遺伝カウンセリングにおける家族ケア】が挙がった． 遺伝医療における家族ケアの視点より両親への支援について，疾患特性と個別性を考慮し，両親の遺伝性疾患に対する理解を促す，遺伝性疾患の児をもつ両親それぞれの思いの表出を促す，遺伝性疾患の児を含めた「家族の生活」を考える，多職種連携と継続的な関わりができる環境を整備することが重要であると示唆された． |
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| AbstractList | 遺伝性疾患の児に対する検査・治療は進歩しているが，遺伝性疾患の特徴には共有性があり他の家族員の遺伝情報に繋がる可能性があるため家族ケアが重要である．遺伝性疾患の児をもつ両親に対し，夫婦サブシステムに働きかける家族ケアの実際と調整における課題を明らかにするために文献検討を実施した． 医中誌Webを用い，キーワードは“遺伝性疾患”と“家族”とし，2005年以降の文献を検索した．医療者が両親に継続して働きかけを行っている事例を対象文献とし，グリーフケアの関わりは除外した．その結果，23文献26事例が対象となった．大半が2015年以前に発表され，本数も少ないことがわかった．鈴木・渡辺の家族看護アセスメント/支援モデルを分析の視点に用いてメタスタディを行ったところ，遺伝性疾患の児を持つ両親に対する家族ケアにおいて，調整を必要とする内容には【治療の意思決定支援】【わが子の受容・愛着形成の支援】【在宅育児への支援】【遺伝カウンセリングにおける家族ケア】が挙がった． 遺伝医療における家族ケアの視点より両親への支援について，疾患特性と個別性を考慮し，両親の遺伝性疾患に対する理解を促す，遺伝性疾患の児をもつ両親それぞれの思いの表出を促す，遺伝性疾患の児を含めた「家族の生活」を考える，多職種連携と継続的な関わりができる環境を整備することが重要であると示唆された． 「和文抄録」遺伝性疾患の児に対する検査・治療は進歩しているが, 遺伝性疾患の特徴には共有性があり他の家族員の遺伝情報に繋がる可能性があるため家族ケアが重要である. 遺伝性疾患の児をもつ両親に対し, 夫婦サブシステムに働きかける家族ケアの実際と調整における課題を明らかにするために文献検討を実施した. 医中誌Webを用い, キーワードは"遺伝性疾患"と"家族"とし, 2005年以降の文献を検索した. 医療者が両親に継続して働きかけを行っている事例を対象文献とし, グリーフケアの関わりは除外した. その結果, 23文献26事例が対象となった. 大半が2015年以前に発表され, 本数も少ないことがわかった. 鈴木・渡辺の家族看護アセスメント/支援モデルを分析の視点に用いてメタスタディを行ったところ, 遺伝性疾患の児を持つ両親に対する家族ケアにおいて, 調整を必要とする内容には【治療の意思決定支援】【わが子の受容・愛着形成の支援】【在宅育児への支援】【遺伝カウンセリングにおける家族ケア】が挙がった. 遺伝医療における家族ケアの視点より両親への支援について, 疾患特性と個別性を考慮し, 両親の遺伝性疾患に対する理解を促す, 遺伝性疾患の児をもつ両親それぞれの思いの表出を促す, 遺伝性疾患の児を含めた「家族の生活」を考える, 多職種連携と継続的な関わりができる環境を整備することが重要であると示唆された. |
| Author | 末廣 寛 沓脱 小枝子 伊東 美佐江 村上 京子 伊藤 浩史 |
| Author_xml | – sequence: 1 fullname: 村上 京子 organization: 山口大学大学院医学系研究科 保健学専攻母子看護学講座 – sequence: 1 fullname: 末廣 寛 organization: 山口大学大学院医学系研究科 臨床検査・腫瘍学講座（旧 臨床検査医学） – sequence: 1 fullname: 伊藤 浩史 organization: 山口大学大学院医学系研究科 分子病理学講座（旧 病理学第二） – sequence: 1 fullname: 沓脱 小枝子 organization: 山口大学大学院医学系研究科 保健学専攻母子看護学講座 – sequence: 1 fullname: 伊東 美佐江 organization: 山口大学大学院医学系研究科 保健学専攻母子看護学講座 |
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| ContentType | Journal Article |
| Copyright | 2025 山口大学医学会 |
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| CorporateAuthor | 山口大学大学院医学系研究科 臨床検査・腫瘍学講座(旧 臨床検査医学 山口大学大学院医学系研究科 保健学専攻母子看護学講座 山口大学大学院医学系研究科 分子病理学講座(旧 病理学第二 |
| CorporateAuthor_xml | – name: 山口大学大学院医学系研究科 保健学専攻母子看護学講座 – name: 山口大学大学院医学系研究科 分子病理学講座(旧 病理学第二 – name: 山口大学大学院医学系研究科 臨床検査・腫瘍学講座(旧 臨床検査医学 |
| DOI | 10.2342/ymj.74.77 |
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| Discipline | Medicine |
| EISSN | 1880-4462 |
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| ISSN | 0513-1731 |
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| Issue | 2 |
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| PublicationCentury | 2000 |
| PublicationDate | 2025-05-30 |
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| PublicationTitle | 山口医学 |
| PublicationTitleAlternate | 山口医学 |
| PublicationYear | 2025 |
| Publisher | 山口大学医学会 |
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| References | 20）岡本美佐江，吉多久美子，古川洋子．18トリソミー児をもつ両親の希望をふまえた在宅療養移行への支援．滋賀母性衛生学会誌 2011；11（1）：43-47. ３）平谷優子，億田真衣，杉中茉里，法橋尚宏．子どもの入院による子育て期家族の家族機能の変動 病児の家族への半構造化面接にもとづく質的分析．家族看研 2017；22（2）：97-107. 33）高橋千晶，玉置知子，澤井英明，小川智美，皆川京子，齊藤優子，中尾秀人，谷澤隆邦．転座型13番トリソミー症候群の遺伝カウンセリング．日小児会誌 2008；112（1）：36-42. 44）宮﨑つた子，木村めぐみ．在宅で医療的ケアが必要な障害児を育てる母親の蓄積的疲労の特徴．日重症心身障害会誌 2018；43（3）：425-432. 40）原口昌弘．先天性心疾患の子どもの出生から幼児期までに父親が抱く思い．日本小児看護会誌 2018；27：57-64. 21）山岸聡子，込山香代子，岩瀬いずみ，鈴木美香．【多職種の「専門力」を最大限に発揮できる退院調整会議の進め方】医療的ケアが必要な患児の在宅生活を支援する．地域連携入退院と在宅支援 2017；10（3）：55-62. 30）朝本明弘，平吹信弥，佐々木博正，干場 勉，堀田成紀．Premature Chromatid Separation（PCS）症候群の兄弟例 出生前診断と遺伝カウンセリング．石川産婦会誌 2016；5：1-5. 38）Kosho T, Nakamura T, Kawame H, Baba A, et al. Neonatal management of trisomy 18：clinical details of 24 patients receiving intensive treatment. Am J Med Genet A 2006 1；140（9）：937-44. 31）西川智子．【小児看護における専門性 チーム医療を推進する看護職として】小児看護領域のエキスパート 遺伝性疾患の子どもと家族を支援する認定遺伝カウンセラーの専門性．小児看護 2012；35（13）：1759-1766. 12）佐伯しのぶ，柳野 智，渡壁麻依，谷 有貴，西本瑛里，利根川仁，中川隆志，釜本智之，林環，内田優美子，西久保敏也．手術介入なしで在宅医療に移行した18トリソミーの１例．小児臨 2019；72（10）：1557-1562. 13）李 紅蓮．【家族への看護 20の事例集 こんなときどうする?】先天性疾患をもって生まれてきた子どもをもつ家族へのケア．臨床看護 2009；35（10）：1442-1447. 11）竹内久美子，休坂みち子．先天異常児の両親の意思決定に関わる看護師の役割 妊娠中に児が18トリソミーと診断された家族との関わりを通して．近畿新生児研会誌 2012；21：35-38. 22）中村仁美．【小児領域の在宅療養・退院支援 取り組み・実践最前線】重度の障害を持つ子どもとその家族の在宅支援 小児科からの退院．こどもケア 2012；7（3）：24-28. ５）柳原清子．「コロナ禍の時代」の家族看護 家族システム理論を踏まえての解決志向アプローチ．Journal of Wellness and Health Care 2020；44（1）：1-7. 36）Rasmussen SA, Wong LYC, Yang Q, May KM, Friedman JM. Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics 2003；Apr；111（4 Pt 1）：777-84. １）武内俊樹．重症新生児に対する迅速なゲノム診断の現状と展望．日周産期・新生児会誌 2024；59（4）：447-449. 19）上野佳苗，原ゆかり，太田まさえ，上條陽子．遺伝性疾患と診断された患児と両親への退院支援の実際．信州大医病看研録 2012；40（1）：77-79. 29）赤嶺顕子．骨形成不全症児における父母の自立を支えるための援助 父母の思いにそった段階的な家族支援．日看会論集：小児看 2007；37：11-13. 26）山﨑美穂，西倉妙子．【人工呼吸器を装着している小児の看護】事例にみる看護ケアの実際 人工呼吸器を装着して退院する子どもと家族の支援．小児看護 2012；35（9）：1239-1246. ７）佐藤裕子，斎藤加代子，日沼千尋．遺伝医療における看護実践の現状と学習ニーズ調査．東女医大誌 2018：88（5）：118-123. 45）公益社団法人 日本小児科学会 倫理委員会，話し合いのガイドラインQ&A集作成小委員会日本小児科学会．「重篤な疾患を持つ子どもの医療をめぐる話し合いのガイドライン」（2024年改訂版）．日本小児科学会．https://www.jpeds.or.jp/uploads/files/20240802_hanashiaiGL.pdf （参照2025-01-14 43）浦尾充子．6. 心理社会的アセスメント 4）臨床心理学の基礎および遺伝カウンセリングへの応用－ジェノグラムと円環的質問法－．福島義光 編 遺伝カウンセリングハンドブック．メディカルドゥ，大阪 2011；180-181 16）山田咲樹子，西尾麻里子．【対応困難患者へのケア・コミュニケーション事例集】小児患者と家族とのかかわりの事例．臨床看護 2011；37（11）：1406-1410. 37）Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, Ethen MK, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18：A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 2016 Apr；170A（4）：825-37. 23）宮良尚子．【周産期メンタルヘルス-妊婦の不安とどう立ち向かうか】出産後のメンタルヘルス 児に障がいが見つかった妊婦とその家族への心理支援．周産期医 2014；44（7）：949-952. 35）Coughlin, MB, Sethares KA. Chronic Sorrow in Parents of Children with a Chronic Illness or Disability ：An Integrative Literature Review. J Pediatr Nurs 2017；37：108-116. ６）伊藤志帆．活躍の場を広げる認定遺伝カウンセラーからのメッセージ：日本における認定遺伝カウンセラーの役割を考える 小児専門病院におけるひろがる認定遺伝カウンセラーの役割．日遺伝カウンセリング会誌 2024；44（4）：209-213. 25）斉藤知子，原田聡子，大野陽子，中村智美，多田智恵美，越智明日香，田中好枝，飯野英親．【小児領域における遺伝看護の実践と展望】遺伝看護実践 在宅療養への移行に苦慮した18トリソミー児と家族への看護介入．小児看護 2006；29（2）：195-200. ９）鈴木和子，渡辺裕子．第３章 家族看護過程．家族看護学−理論と実践．第５版．日本看護協会出版会，東京 2019；61-130. ２）鈴木和子，渡辺裕子．家族看護学−理論と実践．第５版．日本看護協会出版会，東京 2019；48 34）平原史樹．論壇 出生前診断・着床前診断と生命倫理．臨床倫理 2018；6：59-66. 42）岩満優美．9. 遺伝カウンセリングスキルと技術 4）心理理論の応用 ②心理療法．福島義光 編 遺伝カウンセリングハンドブック．メディカルドゥ，大阪 2011；242-243 10）Paterson BL, Thorne SE, Canam C, Jillings C. 監訳 石垣和子，宮崎美砂子，北池 正，山本則子．質的研究のメタスタディ実践ガイド．医学書院，東京 2010；1-137 27）高玉美貴子，安藤美里，垂石麻美，矢板里奈，江部美緒，窪田 愛，古志奈々子，折口未季，和気江利子．【小児看護事例検討集 子どもと家族を支えるケアを中心に臨床で携わった事例の振り返りから看護の経験知を導き出そう】先天性疾患 18トリソミー患児の看護 家族と共に成長発達を促すとは．小児看護 2012；35（1）：33-41. ８）渡辺 淳．第２章「ヒトのゲノム」の変化で起きる疾患−遺伝性疾患 概論．遺伝医学．初版．羊土社，東京 2017；64-66. ４）日本医学会．「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2022年３月改訂）．日本医学会．https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf. （参照2025-01-14 24）横田益美．【家族看護～病児を抱える家族のセルフケア力を支援する～】看護ケア 訪問看護における家族支援 予後不良の障害をもつ子どもを育てる家族への看護．小児看護 2018；41（10）：1295-1301. 28）河内美穂子，三木砂織，本田梨恵，前場進治，椙村光枝，飯野英親．【小児領域における遺伝看護の実践と展望】遺伝看護実践 在宅療養への移行準備期間に急変し死亡した13トリソミー児とその家族への看護介入．小児看護 2006；29（2）：190-194. 41）河野 望．障害児者の家族に関する研究．立命館人間科学研究 2005；8：15-27. 17）奥村万里子，平井富士子，小松則登，水野敦子．父子愛着形成の確立に向けての一援助 子どもへの積極的接触体験への取り組み．日本看護学会論文集：小児看護 2006；36：20-22. 18）石本晶子，西川真希子，石井美幸．トリソミーの子どもと家族への関わり 子どもにとっての最善の利益とは．日看会論集：小児看 2009；39：197-199. 32）西川智子．周産期における緩和ケア 遺伝性疾患を診断された家族への支援．こども医療センター医誌 2014；43（2）：70-73. 14）高橋美穂子，田中浩子，遠藤明日美，中島瑞恵，原田知子，安斉由衣，鈴木由美，右田 真，島 義雄．筋緊張性ジストロフィー症の児をもつ家族とのかかわり．日遺伝看会誌 2007；5（1）：63-68. 15）幸喜裕希江，渡辺聡子．胎児精査目的で母体搬送後，同日に帝王切開術を施行した患者の看護．聖隷浜松病院医誌 2005；5（1）：47-49. 39）田原昌博，福原里恵，西村 裕，大野令央義，他．先天性心疾患を合併した18トリソミーへの積極的治療と予後 広島市周産期医療圏での検討．日新生児成育医会誌 2018；30（1）：39-47. |
| References_xml | – reference: 20）岡本美佐江，吉多久美子，古川洋子．18トリソミー児をもつ両親の希望をふまえた在宅療養移行への支援．滋賀母性衛生学会誌 2011；11（1）：43-47. – reference: 25）斉藤知子，原田聡子，大野陽子，中村智美，多田智恵美，越智明日香，田中好枝，飯野英親．【小児領域における遺伝看護の実践と展望】遺伝看護実践 在宅療養への移行に苦慮した18トリソミー児と家族への看護介入．小児看護 2006；29（2）：195-200. – reference: 43）浦尾充子．6. 心理社会的アセスメント 4）臨床心理学の基礎および遺伝カウンセリングへの応用－ジェノグラムと円環的質問法－．福島義光 編 遺伝カウンセリングハンドブック．メディカルドゥ，大阪 2011；180-181． – reference: 18）石本晶子，西川真希子，石井美幸．トリソミーの子どもと家族への関わり 子どもにとっての最善の利益とは．日看会論集：小児看 2009；39：197-199. – reference: ６）伊藤志帆．活躍の場を広げる認定遺伝カウンセラーからのメッセージ：日本における認定遺伝カウンセラーの役割を考える 小児専門病院におけるひろがる認定遺伝カウンセラーの役割．日遺伝カウンセリング会誌 2024；44（4）：209-213. – reference: ７）佐藤裕子，斎藤加代子，日沼千尋．遺伝医療における看護実践の現状と学習ニーズ調査．東女医大誌 2018：88（5）：118-123. – reference: 12）佐伯しのぶ，柳野 智，渡壁麻依，谷 有貴，西本瑛里，利根川仁，中川隆志，釜本智之，林環，内田優美子，西久保敏也．手術介入なしで在宅医療に移行した18トリソミーの１例．小児臨 2019；72（10）：1557-1562. – reference: 14）高橋美穂子，田中浩子，遠藤明日美，中島瑞恵，原田知子，安斉由衣，鈴木由美，右田 真，島 義雄．筋緊張性ジストロフィー症の児をもつ家族とのかかわり．日遺伝看会誌 2007；5（1）：63-68. – reference: 33）高橋千晶，玉置知子，澤井英明，小川智美，皆川京子，齊藤優子，中尾秀人，谷澤隆邦．転座型13番トリソミー症候群の遺伝カウンセリング．日小児会誌 2008；112（1）：36-42. – reference: 38）Kosho T, Nakamura T, Kawame H, Baba A, et al. 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