m.4296G>A遺伝子変異による成人ミトコンドリア脳症の1例

症例は30歳女性．25歳頃から数回にわたり皮質盲症状を呈し近医を受診した．脳梗塞様の画像所見と糖尿病の病歴からミトコンドリア病が疑われたが，血清および髄液乳酸値が正常，筋病理に異常を認めないことから確定診断には至らなかった．30歳時に意識障害と皮質盲症状，頸部および右上肢の不随意運動を呈して当院を受診．頭部MRIで両側大脳基底核の異常信号とMRスペクトロスコピーで乳酸ピークの増大を認め，髄液乳酸値の高値，ミトコンドリア遺伝子解析でm.4296G>A遺伝子変異を認めたことからミトコンドリア脳症と診断した．成人発症のm.4296G>A遺伝子変異の報告は非常に稀であると考え文献的考察を行...

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Published in臨床神経学 Vol. 59; no. 10; pp. 636 - 640
Main Authors 岩岡, 和博, 山原, 可奈子, 後藤, 雄一, 高橋, 海, 寺山, 靖夫, 伊藤, 浩平
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2019
Subjects
Leigh脳症
m.4296G>A
ミトコンドリア脳症
乳酸
皮質盲
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-001292

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Summary:症例は30歳女性．25歳頃から数回にわたり皮質盲症状を呈し近医を受診した．脳梗塞様の画像所見と糖尿病の病歴からミトコンドリア病が疑われたが，血清および髄液乳酸値が正常，筋病理に異常を認めないことから確定診断には至らなかった．30歳時に意識障害と皮質盲症状，頸部および右上肢の不随意運動を呈して当院を受診．頭部MRIで両側大脳基底核の異常信号とMRスペクトロスコピーで乳酸ピークの増大を認め，髄液乳酸値の高値，ミトコンドリア遺伝子解析でm.4296G>A遺伝子変異を認めたことからミトコンドリア脳症と診断した．成人発症のm.4296G>A遺伝子変異の報告は非常に稀であると考え文献的考察を行い報告する．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.cn-001292