高齢発症のII型呼吸不全を契機に診断されたselenoprotein関連ミオパチーの1例

症例は71歳女性．II型呼吸不全の原因精査のため当科に入院した．60歳代後半から体幹の筋力低下に気づいていたが，日常生活は自立していた．両親がいとこ婚で姉に類症があり，傍脊柱筋，大腿屈筋と縫工筋に選択的な筋萎縮を認めた．筋生検では筋障害は軽度であったが，遺伝子解析でSELENON（SEPN1）遺伝子に未報告のホモ接合型バリアント（c.227T>C p.Phe76Ser）を認めた．Selenoprotein関連ミオパチーは，幼少期までに発症することがほとんどで，本症例は呼吸不全で顕在化した高齢発症の初めての報告である．...

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Published in臨床神経学 Vol. 61; no. 4; pp. 243 - 246
Main Authors 岩渕, 洋平, 梅田, 麻衣子, 西野, 一三, 山田, 友美, 藤田, 信也, 小笠原, 真志
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2021
Subjects
II型呼吸不全
selenoprotein関連ミオパチー
ポンぺ病
先天性ミオパチー
選択的筋萎縮
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-001544

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Summary:症例は71歳女性．II型呼吸不全の原因精査のため当科に入院した．60歳代後半から体幹の筋力低下に気づいていたが，日常生活は自立していた．両親がいとこ婚で姉に類症があり，傍脊柱筋，大腿屈筋と縫工筋に選択的な筋萎縮を認めた．筋生検では筋障害は軽度であったが，遺伝子解析でSELENON（SEPN1）遺伝子に未報告のホモ接合型バリアント（c.227T>C p.Phe76Ser）を認めた．Selenoprotein関連ミオパチーは，幼少期までに発症することがほとんどで，本症例は呼吸不全で顕在化した高齢発症の初めての報告である．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.cn-001544