中高年以降に自律神経障害を併発し，GAN新規変異を認めた巨大軸索ニューロパチーの1例

症例は69歳男性．5歳時より歩行困難を認め，13歳頃より杖歩行，17歳頃より車椅子生活となった．他院でシャルコー・マリー・トゥース病と診断されたが，遺伝子検査や神経生検は施行されなかった．54歳時当科初診．以降も四肢遠位筋の筋力低下や感覚障害が緩徐に進行し，60歳時の遺伝子検査でGAN新規変異（c.1478A>C, p.E493A）を認めた．臨床的には巨大軸索ニューロパチー（giant axonal neuropathy，以下GANと略記）の典型例とは異なり，知的能力は保たれ，縮れ毛はなく，61歳以降は声帯麻痺や自律神経障害を併発し，過去の報告よりGANの軽症例と診断した．...

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Bibliographic Details
Published in臨床神経学 Vol. 63; no. 9; pp. 566 - 571
Main Authors 安藤, 匡宏, 中村, 航大, 樋口, 雄二郎, 髙嶋, 博, 井上, 貴美子, 井元, 万紀子, 奥田, 志保
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2023
Subjects
GAN軽症例
GAN遺伝子
巨大軸索ニューロパチー（GAN）
自律神経障害
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-001822

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Summary:症例は69歳男性．5歳時より歩行困難を認め，13歳頃より杖歩行，17歳頃より車椅子生活となった．他院でシャルコー・マリー・トゥース病と診断されたが，遺伝子検査や神経生検は施行されなかった．54歳時当科初診．以降も四肢遠位筋の筋力低下や感覚障害が緩徐に進行し，60歳時の遺伝子検査でGAN新規変異（c.1478A>C, p.E493A）を認めた．臨床的には巨大軸索ニューロパチー（giant axonal neuropathy，以下GANと略記）の典型例とは異なり，知的能力は保たれ，縮れ毛はなく，61歳以降は声帯麻痺や自律神経障害を併発し，過去の報告よりGANの軽症例と診断した．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.cn-001822