患者レジストリを用いたCharcot–Marie–Tooth病患者実態調査

本邦のCharcot–Marie–Tooth病（CMT）患者レジストリであるCMT Patient Registry（CMTPR）に登録しアンケートに答えた303人（男性162人，女性141人，平均年齢45.9歳）の結果を解析した．症状を自覚した年齢は全体の45％が15歳以下，5％が60歳以上であった．遺伝子検査は65％で実施され，PMP22遺伝子重複が約半数を占めた．運動障害は上肢で15％，下肢で25％が日常動作に介助が必要と回答し，性差・年齢差はなかった．成人患者267人の18％が疾患により就労に支障があった．本研究から国内のCMT患者の生活や診療の実態，課題が明らかとなった．...

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Published in臨床神経学 Vol. 63; no. 6; pp. 350 - 358
Main Authors 能登, 祐一, 小島, 雄太, 辻, 有希子, 岡部, 由華, 中川, 正法, 北大路, 隆正, 森井, 芙貴子, 水野, 敏樹
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2023
Subjects
Charcot–Marie–Tooth病
CMT患者会
アンケート調査
レジストリ研究
遺伝子検査
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-001819

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Summary:本邦のCharcot–Marie–Tooth病（CMT）患者レジストリであるCMT Patient Registry（CMTPR）に登録しアンケートに答えた303人（男性162人，女性141人，平均年齢45.9歳）の結果を解析した．症状を自覚した年齢は全体の45％が15歳以下，5％が60歳以上であった．遺伝子検査は65％で実施され，PMP22遺伝子重複が約半数を占めた．運動障害は上肢で15％，下肢で25％が日常動作に介助が必要と回答し，性差・年齢差はなかった．成人患者267人の18％が疾患により就労に支障があった．本研究から国内のCMT患者の生活や診療の実態，課題が明らかとなった．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.cn-001819