Branchio-oto-renal 症候群に脳海綿状血管腫を合併し，EYA1 の新規変異を認めた1 例

• Published in: 日本小児腎臓病学会雑誌 Vol. 31; no. 1; pp. 44 - 50
• Main Authors: 飯島, 一誠, 井上, 杏海, 若林, 誉幸, 近藤, 健夫, 日下, 隆, 福家, 典子, 入江, 加奈子, 小西, 行彦, 岩城, 拓磨, 森貞, 直哉, 岡田, 仁
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本小児腎臓病学会 2018; 日本小児腎臓病学会
• Subjects: BOR 症候群; EYA1; 脳海綿状血管腫; 遺伝学
• ISSN: 0915-2245; 1881-3933
• DOI: 10.3165/jjpn.cr.2017.0126

Branchio-oto-renal (BOR) 症候群は鰓原性器官の形態異常，難聴，腎尿路異常を3 主徴とする症候群であり，EYA1 の異常が病因の一つとされている。EYA1 に新規の変異を認め，脳海綿状血管腫 (cerebral cavernous malformation: CCM) を合併したBOR 症候群を経験した。症例は1 歳10 か月の女児。出生時に両側側頸瘻，両側の難聴，両側の水腎・水尿管症を認めたためBOR 症候群と診断した。また母親は耳前瘻孔と難聴を認めていた。突然の無熱性強直間代性痙攣を発症し，MRI にて右頭頂葉にCCM を認め，遺伝子解析にてEYA1 のexon 13 に新規の変異をヘテロで認めた。EYA1 の変異を伴うBOR症候群にCCM を合併する症例は今までに報告がないため報告する。