IPEX症候群と腎疾患

• Published in: 日本小児腎臓病学会雑誌 Vol. 22; no. 2; pp. 131 - 135
• Main Authors: 神田, 杏子, 飯島, 一誠, 橋村, 裕也, 金兼, 弘和, 松尾, 雅文, 野津, 寛大, 早川, 晶, 宮脇, 利男, 竹島, 泰弘
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本小児腎臓病学会 2009; 日本小児腎臓病学会
• Subjects: IPEX症候群; 制御性T細胞; 微小変化型ネフローゼ症候群; 自己免疫疾患
• ISSN: 0915-2245; 1881-3933
• DOI: 10.3165/jjpn.22.131

IPEX症候群は，FOXP3遺伝子の変異が制御性T細胞の機能異常を引き起こすまれな自己免疫異常症である。また，IPEX症候群患者は無治療で経過すると2歳までに感染や栄養障害から死亡する予後不良な疾患である。しかし，特異的な治療法がなく，免疫抑制剤の併用療法が行われてきたが根治療法とはならない。造血幹細胞移植が，近年，根治術として報告され良好な成績を挙げている。腎合併症は膜性腎症や尿細管間質性腎炎，微小変化型ネフローゼ症候群 (MCNS) を呈した症例などが報告されている。MCNSを呈した症例はIPEX症候群の病因である制御性T細胞機能異常の関与が考えられた。本稿ではIPEX症候群およびその腎症状，さらにはその発症原因である制御性T細胞異常と腎炎の関連性に関して述べる。