Leigh脳症における誘発電位の検討
ミトコンドリア脳筋症はミトコンドリア機能異常により,中枢神経障害や筋力低下,糖尿病など多彩な症状を呈し,臨床症状と検査所見から臨床病型分類がなされる.Leigh脳症はミトコンドリア脳筋症の一つであり,小児神経領域で発症が多いとされている.今回,われわれはLeigh脳症患者において誘発電位と臨床症状の関係性について検討したので報告する.対象は臨床的にLeigh脳症と診断された患者5名.誘発電位は短潜時体性感覚誘発電位,聴性脳幹反応,視覚誘発電位等の測定を行った.臨床症状は,すべての症例で1歳未満から哺乳力障害・眼振等の初発症状が認められ,その後,退行がみられ,臨床症状が悪化した.Leigh脳症患...
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| Published in | Japanese Journal of Medical Technology Vol. 63; no. 6; pp. 737 - 744 |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本臨床衛生検査技師会
25.11.2014
日本臨床衛生検査技師会 Japanese Association of Medical Technologists |
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0915-8669 2188-5346 |
| DOI | 10.14932/jamt.14-28 |
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| Abstract | ミトコンドリア脳筋症はミトコンドリア機能異常により,中枢神経障害や筋力低下,糖尿病など多彩な症状を呈し,臨床症状と検査所見から臨床病型分類がなされる.Leigh脳症はミトコンドリア脳筋症の一つであり,小児神経領域で発症が多いとされている.今回,われわれはLeigh脳症患者において誘発電位と臨床症状の関係性について検討したので報告する.対象は臨床的にLeigh脳症と診断された患者5名.誘発電位は短潜時体性感覚誘発電位,聴性脳幹反応,視覚誘発電位等の測定を行った.臨床症状は,すべての症例で1歳未満から哺乳力障害・眼振等の初発症状が認められ,その後,退行がみられ,臨床症状が悪化した.Leigh脳症患者5例の誘発電位の測定結果と臨床症状を比較検討したところ,Leigh脳症の誘発電位に特異的な異常パターンはなく,各症例により様々な異常が認められた.しかし,SEPにて皮質波N20,N30を認める症例では退行後にも徐々に発達を認める時期があり,比較的病初期の2歳から3歳時に皮質波を認めない症例より臨床症状が良好であった.これは,皮質波N20の起源である一次感覚野,前頭部導出N30の起源とされる基底核もしくは,それ以前の皮質下の神経経路が比較的保たれていることを意味しており,SEPの皮質波N20,N30の有無が,病初期の臨床症状,退行後の症状と関連し,予後予測の参考にできるのではないかと考えられた. |
|---|---|
| AbstractList | Mitochondrial encephalomyopathies include various symptoms such as central nervous system damage, muscle strength loss and diabetes. Leigh syndrome, which primarily affects children, is one of the mitochondrial encephalomyopathies classified on the basis of presenting clinical conditions and laboratory findings. In this study, we report the association between evoked potentials and clinical conditions in Leigh syndrome patients. The study subjects included five patients diagnosed as having Leigh syndrome. We recorded the short-latency somatosensory evoked potential, auditory brainstem response and visual evoked potential of all the patients. All the patients aged <1 year showed early symptoms of poor sucking or eye nystagmus; with time, all the patients regressed, but their symptoms worsened. We found no specific abnormality pattern for any patient by comparing the evoked potentials and clinical conditions. However, the patients with N20 and N30 scalp waves showed relatively better early clinical manifestation than those who lost scalp waves owing to gradual disease progression after regression. This observation can be attributed to the functions of the primary sensor area of N20 origin, basal ganglia of N30 origin, or early development of the subcortical pathway. The cumulative findings may indicate an association between the existence of scalp waves and early clinical manifestations. Thus, the scalp wave may be used as a reference indicator for predicting Leigh syndrome prognosis.
ミトコンドリア脳筋症はミトコンドリア機能異常により,中枢神経障害や筋力低下,糖尿病など多彩な症状を呈し,臨床症状と検査所見から臨床病型分類がなされる.Leigh脳症はミトコンドリア脳筋症の一つであり,小児神経領域で発症が多いとされている.今回,われわれはLeigh脳症患者において誘発電位と臨床症状の関係性について検討したので報告する.対象は臨床的にLeigh脳症と診断された患者5名.誘発電位は短潜時体性感覚誘発電位,聴性脳幹反応,視覚誘発電位等の測定を行った.臨床症状は,すべての症例で1歳未満から哺乳力障害・眼振等の初発症状が認められ,その後,退行がみられ,臨床症状が悪化した.Leigh脳症患者5例の誘発電位の測定結果と臨床症状を比較検討したところ,Leigh脳症の誘発電位に特異的な異常パターンはなく,各症例により様々な異常が認められた.しかし,SEPにて皮質波N20,N30を認める症例では退行後にも徐々に発達を認める時期があり,比較的病初期の2歳から3歳時に皮質波を認めない症例より臨床症状が良好であった.これは,皮質波N20の起源である一次感覚野,前頭部導出N30の起源とされる基底核もしくは,それ以前の皮質下の神経経路が比較的保たれていることを意味しており,SEPの皮質波N20,N30の有無が,病初期の臨床症状,退行後の症状と関連し,予後予測の参考にできるのではないかと考えられた. ミトコンドリア脳筋症はミトコンドリア機能異常により,中枢神経障害や筋力低下,糖尿病など多彩な症状を呈し,臨床症状と検査所見から臨床病型分類がなされる.Leigh脳症はミトコンドリア脳筋症の一つであり,小児神経領域で発症が多いとされている.今回,われわれはLeigh脳症患者において誘発電位と臨床症状の関係性について検討したので報告する.対象は臨床的にLeigh脳症と診断された患者5名.誘発電位は短潜時体性感覚誘発電位,聴性脳幹反応,視覚誘発電位等の測定を行った.臨床症状は,すべての症例で1歳未満から哺乳力障害・眼振等の初発症状が認められ,その後,退行がみられ,臨床症状が悪化した.Leigh脳症患者5例の誘発電位の測定結果と臨床症状を比較検討したところ,Leigh脳症の誘発電位に特異的な異常パターンはなく,各症例により様々な異常が認められた.しかし,SEPにて皮質波N20,N30を認める症例では退行後にも徐々に発達を認める時期があり,比較的病初期の2歳から3歳時に皮質波を認めない症例より臨床症状が良好であった.これは,皮質波N20の起源である一次感覚野,前頭部導出N30の起源とされる基底核もしくは,それ以前の皮質下の神経経路が比較的保たれていることを意味しており,SEPの皮質波N20,N30の有無が,病初期の臨床症状,退行後の症状と関連し,予後予測の参考にできるのではないかと考えられた. 「要旨」 ミトコンドリア脳筋症はミトコンドリア機能異常により, 中枢神経障害や筋力低下, 糖尿病など多彩な症状を呈し, 臨床症状と検査所見から臨床病型分類がなされる. Leigh脳症はミトコンドリア脳筋症の一つであり, 小児神経領域で発症が多いとされている. 今回, われわれはLeigh脳症患者において誘発電位と臨床症状の関係性について検討したので報告する. 対象は臨床的にLeigh脳症と診断された患者5名. 誘発電位は短潜時体性感覚誘発電位, 聴性脳幹反応, 視覚誘発電位等の測定を行った. 臨床症状は, すべての症例で1歳未満から哺乳力障害・眼振等の初発症状が認められ, その後, 退行がみられ, 臨床症状が悪化した. Leigh脳症患者5例の誘発電位の測定結果と臨床症状を比較検討したところ, Leigh脳症の誘発電位に特異的な異常パターンはなく, 各症例により様々な異常が認められた. しかし, SEPにて皮質波N20, N30を認める症例では退行後にも徐々に発達を認める時期があり, 比較的病初期の2歳から3歳時に皮質波を認めない症例より臨床症状が良好であった. これは, 皮質波N20の起源である一次感覚野, 前頭部導出N30の起源とされる基底核もしくは, それ以前の皮質下の神経経路が比較的保たれていることを意味しており, SEPの皮質波N20, N30の有無が, 病初期の臨床症状, 退行後の症状と関連し, 予後予測の参考にできるのではないかと考えられた. |
| Author | 佐藤, 研吾 広岡, 保明 宮本, 直樹 村田, あや 前垣, 義弘 福田, 千佐子 高森, 稔弘 大栗, 聖由 |
| Author_FL | MURATA Aya MAEGAKI Yoshihiro FUKUDA Chisako TAKAMORI Toshihiro MIYAMOTO Naoki HIROOKA Yasuaki OGURI Masayoshi SATO Kengo |
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| PublicationYear | 2014 |
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| References | 18) Van Erven PM et al. : Neurophysiological studies in the Leigh syndrome, Brain Dev 1986 ; 8 : 590–595. 21) 高嶋幸男:Leigh脳症,神経病理学カラーアトラス,190,朝長正徳,桶田理喜.朝倉書店,東京,2006. 14) Kaga M et al. : Auditory brainstem response in Leigh’s syndrome, Acta Paediatr Jpn 1987 ; 29 : 254–260. 16) Araki S et al. : Electrophysiological brainstem dysfunction in a child with Leigh disease, Pediatr Neurol 1997 ; 16 : 329–333. 19) 石川 丹,他:大脳皮質層状壊死,線状体および小脳の著明な神経細胞脱落を伴ったLeigh脳症剖検例,脳と発達 1985;17:256–263. 3) Miyabayashi S et al. : Biochemical study in 28 children with lactic acidosis, in relation to Leigh's encephalomyelopathy, Eur J Pediatr 1985 ; 143 : 278–283. 12) Taylor MJ, Robinson BH : Evoked potentials in children with oxidative metabolic defects leading to Leigh syndrome, Pediatr Neurol 1992 ; 8 : 25–29. 4) Van Erven PM et al. : Subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome) associated with distubed oxidation of pyruvate, malate and 2-oxoglutarate in muscle and liver, Acta Neurol Scand 1985 ; 72 : 36–42. 10) 小牧宏文:【脳・神経系の画像診断】疾患各論ミトコンドリア病,小児科診療 2009;72:523–529. 5) Santorelli FM et al. : A T-->C mutation at nt 8993 of mitochondrial DNA in a child with Leigh syndrome, Neurology 1994 ; 44 : 972–974. 17) Hecox KE et al. : Brainstem auditory evoked response in the diagnosis of pediatric neurologic diseases, Neurology 1981 ; 31 : 832–840. 11) 田良島美佳子,他:Leigh症候群の経過 頭部MRI画像を中心に,脳と発達 2003;35:312. 2) 永井敏朗:Leigh脳症,ミトコンドリア病,125–131,埜中征哉,後藤雄一,医学書院,東京,1997. 6) De Vries DD et al. : A second missense mutation in the mitochondrial ATPase 6 gene in Leigh’s syndrome, Ann Neurol 1993 ; 34 : 410–412. 20) 田角 勝,他:Leigh脳症の1剖検例 大脳皮質,白質および小脳に広範な病変を呈し,early infantile epileptic encephalopathy(EIEE)を伴った1症例,脳と発達 1984;16:68–75. 7) Tatuch Y et al. : Heteroplasmic mtDNA mutation (T----G) at 8993 can cause Leigh disease when the percentage of abnormal mtDNA is high, Am J Hum Genet 1992 ; 50 : 852–858. 15) Yoshinaga H et al. : Longitudinal study of auditory brain response in Leigh syndrome, Neuropediatrics 2003 ; 34 : 81–86. 13) 中野和俊,他:ミトコンドリア脳筋症(MELAS,Leigh症候群)を成因とする小児難治性てんかんの診断 治療に関する研究,てんかん治療研究振興財団研究年報 2003;15:49–56. 22) Fukuda C et al. : Frontal N30 of median nerve SSEPs for evaluation of movement disorders with destructive basal ganglia deficits, Neuropediatrics 2003 ; 34 : 205–210. 1) 後藤雄一,桃井真里子:ミトコンドリア病の治療,脳と発達 2004;36:151–154. 9) 大沼 晃,他:Leigh脳症兄弟例のX線CTおよびMRI,脳と発達 1986;18:68–69. 23) 上野 誠,他:アテトーゼ脳性麻痺患者の短潜時体性感覚誘発電位の前頭葉N30と基底核画像所見の関係,脳と発達 2006;38:372–374. 8) Chae JH et al. : Biochemical and genetic analysis of Leigh syndrome patients in Korea, Brain Dev 2008 ; 30 : 387–390. |
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| Title | Leigh脳症における誘発電位の検討 |
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