実臨床に即したポリポーシス病期診断基準案

• Published in: 家族性腫瘍 Vol. 13; no. 1; pp. 7 - 9
• Main Authors: 山野, 智基, 小林, 政義, 野田, 雅史, 濱中, 美衣, 久野, 隆史, 塚本, 潔, 松原, 長秀, 田村, 和朗, 冨田, 尚裕, 山岸, 大介
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本家族性腫瘍学会 2013; 一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会; The Japanese Society for Hereditary Tumors
• ISSN: 1346-1052; 2189-6674
• DOI: 10.18976/jsft.13.1_7

「I. はじめに」家族性大腸腺腫症(familiar adenomatous polyposis: FAP)は, APC遺伝子の生殖細胞系列変異を原因とし, 大腸の多発性腺腫を主徴とする常染色体優性遺伝形式を示す症候群である. 浸透率はほぼ100%と考えられており, 大腸癌を発生するのは, 40歳代でほぼ50%, 60歳ころにはほぼ100%に達すると考えられている1). そのため, 治療法として, 大腸癌が発生する前に大腸切除を行う, いわゆる予防的大腸切除術が標準治療とされる. 大腸全摘術+回腸嚢肛門吻合あるいは大腸全摘術+回腸嚢肛門管吻合が標準術式である2, 3). この術式の特徴は, 大腸粘膜を完全に(回腸嚢肛門吻合)あるいはほぼ完全に(回腸嚢肛門管吻合)切除されるために, 大腸癌は予防される. これら術式は, 自然肛門機能を温存する術式であるが排便機能は不安定であり, 術直後は排便数回数も頻回で日に10回以上にも及び, 漏便等の肛門機能障害がみられることもある.