遺伝性銅代謝異常症の臨床とその分子病態
「はじめに」遺伝性銅代謝異常症は, Wilson病およびMenkes病が代表的疾患でありよく知られている. 近年, 無セルロプラスミン血症が注目され, 銅蛋白体のセルロプラスミンの生体内における作用としてのフェロオキシダーゼ活性と鉄代謝面での関係が議論されている. さらに, この10年の間に銅代謝に関して, 細胞レベルにおける詳細な生理作用が判明してきた. 引き金は, Menkes病の責任遺伝子のクローニング1-3)と引き続いたWilson病の責任遺伝子の単離であったと言って過言ではない. Menkes病責任遺伝子から誘導される蛋白は, ATP-7Aと命名され, 細胞内銅輸送膜蛋白であり, W...
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| Published in | BIOMEDICAL RESEARCH ON TRACE ELEMENTS Vol. 15; no. 4; pp. 307 - 315 |
|---|---|
| Main Author | |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
日本微量元素学会
2004
|
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0916-717X 1880-1404 |
| DOI | 10.11299/brte.15.307 |
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| Abstract | 「はじめに」遺伝性銅代謝異常症は, Wilson病およびMenkes病が代表的疾患でありよく知られている. 近年, 無セルロプラスミン血症が注目され, 銅蛋白体のセルロプラスミンの生体内における作用としてのフェロオキシダーゼ活性と鉄代謝面での関係が議論されている. さらに, この10年の間に銅代謝に関して, 細胞レベルにおける詳細な生理作用が判明してきた. 引き金は, Menkes病の責任遺伝子のクローニング1-3)と引き続いたWilson病の責任遺伝子の単離であったと言って過言ではない. Menkes病責任遺伝子から誘導される蛋白は, ATP-7Aと命名され, 細胞内銅輸送膜蛋白であり, Wilson病責任遺伝子から誘導される蛋白は, ATP-7Bと名付けられて, ATP, 7Aと同じATPase familyの一員であり両者のhomologyが高い細胞内銅輸送蛋白である. ATP-7AとATP-7Bの発見を契機にWilson病とMenkes病の臨床像と病態解明が明らかになってきたと同時に, 生理的な細胞内銅代謝に関する研究が大きく進展した. |
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| AbstractList | 「はじめに」遺伝性銅代謝異常症は, Wilson病およびMenkes病が代表的疾患でありよく知られている. 近年, 無セルロプラスミン血症が注目され, 銅蛋白体のセルロプラスミンの生体内における作用としてのフェロオキシダーゼ活性と鉄代謝面での関係が議論されている. さらに, この10年の間に銅代謝に関して, 細胞レベルにおける詳細な生理作用が判明してきた. 引き金は, Menkes病の責任遺伝子のクローニング1-3)と引き続いたWilson病の責任遺伝子の単離であったと言って過言ではない. Menkes病責任遺伝子から誘導される蛋白は, ATP-7Aと命名され, 細胞内銅輸送膜蛋白であり, Wilson病責任遺伝子から誘導される蛋白は, ATP-7Bと名付けられて, ATP, 7Aと同じATPase familyの一員であり両者のhomologyが高い細胞内銅輸送蛋白である. ATP-7AとATP-7Bの発見を契機にWilson病とMenkes病の臨床像と病態解明が明らかになってきたと同時に, 生理的な細胞内銅代謝に関する研究が大きく進展した. |
| Author | 青木, 継稔 |
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| CorporateAuthor | 東邦大学 |
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| DOI | 10.11299/brte.15.307 |
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| Discipline | Anatomy & Physiology |
| EISSN | 1880-1404 |
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| PublicationTitle | BIOMEDICAL RESEARCH ON TRACE ELEMENTS |
| PublicationTitleAlternate | Biomed. Res. Trace Elements |
| PublicationYear | 2004 |
| Publisher | 日本微量元素学会 |
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| References | 10) 青木継稔 : 銅代謝異常に関する最近の進歩, Wilson病とMenkes病を中心として. 日本小児科学会雑誌 100 : 567-570, 1996 22) Shimizu N, Nakazono H, Takeshita Y, Ikeda C, Fujii H, Watanabe A, Yamaguchi Y, Hemmi H, Shimatake H, Aoki T: Molecular analysis and diagnosis in Japanese patients with Wilson's disease. Pediatr Int 41: 409-413, 1999 6) Tanzi RE, Petrukhin K, Chernov I, Pellequer JL, Wasco W, Ross B, Romano DM, Parano E, Pavone L, Brzustowicz LM, Devote M, Peppercom J, Bush AI, Sternlieb I, Pirastu M, Gusella JF, Evgrafov O, Penchaszadeh GK, Honig B, Edelman IS, Soares MB, Sheinberg IH, Gilliam TC: The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. Nature Genet 5: 344-350, 1993 14) Yamaguchi Y, Heiny ME, Suzuki M, Gitlin JD: Biochemical characterization and intracellular locarization of the Menkes disease protein. Proc Natl Acad Sci USA 93: 14030-14035, 1996 7) Petrukhin K, Fischer SG, Pirastu M, Tanzi RE, Chernov I, Devoto M, Brzustowicz LM, Cayanis E, Vitale E, Rosso JJ, Matseoane D, Boukhbalter B, Wasco W, Figus AL, Loudianos J, Cao A, Sternlieb I, Evgrafov O, Parano E, Pavone L, Warburton D, Ott J, Penchaszadeh GK, Scheinberg IH, Gilliam TC: Mapping, cloning and genetic characterization of the region containing the Wilson disease gene. Nature Genet 5: 338-343, 1993 3) Mercer JF, Livingston J, Hall B, Paynter JA, Begy C, Chandrasekharappa S, Lockhart P, et al.: Isolation of a partial candidate gene for Menkes disease by positional cloning. Nat Genet 3: 20-25, 1993 4) Yamaguchi Y, Heiny ME, Gitlin JD: Isolation and chsracterization of a human liver cDNA as a candidate gene for Wilson disease. Biochem Biophys Res Commun 197: 271-277, 1993 2) Chelly J, Tu(··)mer Z, Tonnesen T, Petterson A, Ishikawa-Brush Y, Tommerup N, Horn N, et al.: Isolation of a candidate gene for Menkes disease that encodes a potential heavy metal binding protein. Nat Genet 3: 14-19, 1993 8) Culotta VC, Gitlin JD: Disorder of copper transport. In “The Mebabolic & Molecular Basis of Inherited Disease”, 8th edition, edited by Scriver CR et al., p3105-3125, Mc Graw-Hill Co., U.S.A., 2001 20) 青木継稔, 原まどか, 鈴木真理子, 山口之利, 有馬正高, 荒島真一郎, 松田一郎 : Wilson病長期管理上の問題点. 小児科33 : 11-21, 1992 18) 坂本 (鈴木) 真理子, 山口之利, 青木継稔, Gitlin JD : 細胞内銅濃度変化のATP7Aの細胞内局在に及ぼす影響について. Biomed Res Trace Elements 10: 203-204, 1999 23) Takeshita Y, Shimizu N, Yamaguchi Y, Nakazono H, Saitou M, Fijikawa Y, Aoki T: Two Families with Wilson disease in which siblings showed different phenotypes. J Hum Genet 47: 543-547, 2002 19) 青木継稔, 原まどか, 鈴木真理子, 山口之利, 荒島真一郎, 松田一郎, 有馬正高 : Wilson病の全国追跡調査成績. 小児内科23 : 1893-1898, 1991 9) 青木継稔 : 遺伝性銅代謝異常症の分子病態. 臨床からみる生体元素シリーズ, 第1巻, 肝疾患と生体元素, 荒川泰行, 木村恵美子, 桜井弘, 高木洋治編. p57-76, 学会センター関西, 大阪, 2003 5) Bull PC, Thomas GR, Rommens JM, Forbers FR, Cox DW: The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type APTase similar to the Menkes gene. Nature Genet 5: 327-337, 1993 13) 水谷正興, 中村幹夫, 青木継稔 : 胆汁酸塩と銅イオンとの配位に関する検討. Biomed Res Trace Elements 1: 275-276, 1990 17) Suzuki M, Gitlin JD: Intracellular locarization of the Menkes and Wilson's disease proteins and their role in intracellular copper transport. Pediatr Int 41: 436-442, 1999 21) Shimizu N, Kawase C, Nakazono H, Hemmi H, Shimatake H, Aoki T: A novel RNA splicing mutation in Japanese patients with Wilson disease. Biochem Biophys Res Commun 217: 16-20, 1995 15) Hung IH, Suzuki M, Yamaguchi Y, Yuan D, Klausner RD, Gitlin JD: Biochemical characterization of the Wilson disease protein and functional expression in the yeast Saccharomyces cerevisiae. J Biol Chem 272: 21462-21466, 1997 16) 鈴木真理子, 山口之利, 青木継稔, Gitlin JD : ATP-7AおよびATP-7Bの細胞内局在および細胞内銅輸送における役割. Biomed Res Trace Elements 9: 35-39, 1998 24) Shimizu N, Nakazono H, Watanabe A, Yamaguchi Y, Hemmi H, Aoki T: Molecular analysis and diagnosis in Japanese patients with Wilson's disease. Lancet 349: 1811-1812, 1997 11) 青木継稔 : 重金属代謝異常 : Wilson病. 図説分子病態学, 第3版, 一瀬白帝, 鈴木宏治編. p428-434, 中外医学社, 東京, 2003 1) Vulpe C, Levinson B, Whitney S, Packman S, Gitschier J: Isolation of a candidate gene for Menkes disease and evidence that it encodes a copper-transporting ATPase. Nat Genet 3: 7-13, 1993 12) 水谷正興, 中村幹夫, 青木継稔 : Wllson病の胆汁中への銅排泄. Biomed Res Trace Elements 1: 179-180, 1990 |
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| Snippet | 「はじめに」遺伝性銅代謝異常症は, Wilson病およびMenkes病が代表的疾患でありよく知られている. 近年, 無セルロプラスミン血症が注目され, 銅蛋白体のセルロプラスミンの... |
| SourceID | medicalonline jstage |
| SourceType | Publisher |
| StartPage | 307 |
| SubjectTerms | Menkes病 Wilson病 無セルロプラスミン血症 遺伝性銅代謝異常症 |
| Title | 遺伝性銅代謝異常症の臨床とその分子病態 |
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