双生児を含む血縁者にBRCA 保因者診断を実施した家族性乳癌の1家系

• Published in: 家族性腫瘍 Vol. 6; no. 1; pp. 17 - 20
• Main Authors: 佐久間, 威之, 酒寄, 真人, 渡辺, 文明, 山田, 睦夫, 菊地, サエ子, 石岡, 千加史, 竹之下, 誠一, 片方, 直人, 野水, 整
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本家族性腫瘍学会 2006; 一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会; The Japanese Society for Hereditary Tumors
• Subjects: presymptomatic BRCA gene testing, familial tumor counseling; 発症前保因者診断，家族性腫瘍カウンセリング
• ISSN: 1346-1052; 2189-6674
• DOI: 10.18976/jsft.6.1_17

BRCA 遺伝子診断が確定した家族性乳癌家系において，次世代の保因可能者に対し，発症前保因者診断を行った．対象者は，発端者の双生児の娘2 人と発端者の姉（乳癌）の娘1 人の計3 人である．全員20 歳以上で，遺伝子診断に先立ち，家族性乳癌と遺伝子診断の説明をし，自発的な同意を得た．結果は2 人が陽性，1 人が陰性であり，この結果，双生児は二卵性双生児であることが明らかになった．結果の説明と，陽性者には乳癌の高危険群であること，食生活や検診などの予防計画を，陰性者には，一般人と同じ乳癌リスクはあることをカウンセリングのなかで伝えた．