ニューロフィラメント軽鎖は遺伝性ATTRアミロイドーシスの活動性マーカーとして有用か？―文献レビュー

遺伝性ATTR（ATTRv）アミロイドーシスは，トランスサイレチン（TTR）遺伝子の変異，全身へのアミロイド沈着，進行性のポリニューロパチーを特徴とする常染色体顕性遺伝疾患である．患者における疾患重症度の測定に使用されるスコアには，感度が不十分，日常的な実施が困難など問題点が多い．核酸医薬の第3相試験や実臨床エビデンスから，軸索の主要な構成タンパク質であるニューロフィラメント軽鎖（NfL）が，本症の疾患活動や治療効果判定のための有用な血液バイオマーカーであることが示されている．NfL濃度は年齢，体格指数，併存疾患などの影響を受けるため，患者個々の背景を十分考慮し，その意義を検討する必要がある．...

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Published in臨床神経学 Vol. 65; no. 4; pp. 251 - 259
Main Authors 髙橋, 健太郎, 関島, 良樹, 植田, 光晴, 北岡, 裕章
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2025
Subjects
ニューロフィラメント軽鎖
バイオマーカー
ポリニューロパチー
疾患活動性
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-002063

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Summary:遺伝性ATTR（ATTRv）アミロイドーシスは，トランスサイレチン（TTR）遺伝子の変異，全身へのアミロイド沈着，進行性のポリニューロパチーを特徴とする常染色体顕性遺伝疾患である．患者における疾患重症度の測定に使用されるスコアには，感度が不十分，日常的な実施が困難など問題点が多い．核酸医薬の第3相試験や実臨床エビデンスから，軸索の主要な構成タンパク質であるニューロフィラメント軽鎖（NfL）が，本症の疾患活動や治療効果判定のための有用な血液バイオマーカーであることが示されている．NfL濃度は年齢，体格指数，併存疾患などの影響を受けるため，患者個々の背景を十分考慮し，その意義を検討する必要がある．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.cn-002063